侏儒症与呆小症均表现为生长发育迟缓，但二者病因、发病机制及临床表现存在本质区别，前者源于生长激素缺乏，后者因甲状腺激素不足。
病因与发病机制
侏儒症（生长激素缺乏性侏儒症）由垂体前叶生长激素分泌不足或功能障碍所致，影响骨骼线性生长；呆小症（先天性甲状腺功能减退症）因甲状腺先天发育异常或母体缺碘，导致甲状腺激素合成不足，甲状腺激素是脑发育和骨骼成熟的关键调节激素。
发病年龄与病程
侏儒症多在2-3岁后逐渐显现生长迟缓，出生体重、身长正常，智力及性发育基本正常；呆小症出生时身长略短，新生儿期即可出现喂养困难、哭声低哑、腹胀便秘，随年龄增长逐步出现智力发育障碍及骨骼畸形，病程不可逆性强。
典型临床表现
侏儒症患者身材矮小但比例匀称，面容与同龄人无异，智力、听力、视力及性发育正常，无特殊面容；呆小症除矮小外，伴特殊面容（眼距宽、塌鼻梁、舌体宽厚），皮肤粗糙、毛发稀疏干燥，智力严重低下（IQ＜70），语言/运动发育迟缓，伴体温偏低、便秘、脐疝等，成年后性器官发育不全。
诊断与筛查
侏儒症需结合生长激素激发试验、胰岛素样生长因子-1（IGF-1）测定及骨龄检测；呆小症首选新生儿足跟血TSH筛查，确诊需检测血清游离T4、TSH，必要时行甲状腺超声排除甲状腺发育异常。
治疗与预后
侏儒症以重组人生长激素（rhGH）皮下注射治疗为主，青春期前治疗可使终身高提升10-15cm，需每3-6月监测IGF-1及骨龄；呆小症需终身口服左甲状腺素片（L-T4），新生儿期治疗可使智商达85以上，成人期需维持TSH在正常范围（0.5-4.0mIU/L），延误治疗则智力损伤不可逆。
注意事项：侏儒症治疗期间需监测生长曲线，呆小症需定期复查甲状腺功能调整用药，家长应重视儿童身高、智力发育监测，早发现异常及时就医。
