遗传性耳聋发生率约每1000名新生儿中1-3例。
遗传性耳聋是由基因突变引发的听力障碍性疾病，其中60%以上由遗传因素导致，在所有耳聋病例中遗传性聋约占50%。该病分为综合征性和非综合征性两类，分别占30%与70%。遗传方式包括常染色体显性、隐性及线粒体母系遗传。常染色体显性遗传性聋占基因性聋的10%-20%，婴儿接受来自父母一方致病基因即可发病；性连锁遗传致聋基因位于X染色体上，占基因性聋的1%-2%，包括隐性遗传和显性遗传；线粒体基因突变发病率较低，呈母系遗传。
含有耳聋隐性基因的婴儿，如果为家庭中首位发病者，因无相关全身其他异常及耳聋家族史，耳聋可能在不被察知情况下出现。不同遗传方式和基因突变类型，导致遗传性耳聋临床表现多样，发病时间和听力损失程度也各不相同，给患者生活和社会交往带来严重影响。
