无创一般指无创产前基因检测无创产前基因检测与羊水穿刺的区别在于检测原理不同、检测准确性不同、检测时间不同等。
1.检测原理不同
无创产前基因检测通过采集孕妇外周血，利用新一代高通量测序技术对血浆中游离DNA片段进行测序，并进行生物信息分析，从而得出胎儿患染色体非整倍体（如21-三体、18-三体、13-三体）的风险率。其原理是基于孕妇外周血中存在胎儿游离DNA，通过测序和分析来评估染色体异常风险。
羊水穿刺是在超声引导下，抽取羊水，获取胎儿羊水细胞，进行细胞培养、染色体核型分析等检查，从而诊断胎儿是否存在染色体异常（如21-三体、18-三体、13-三体）以及一些单基因病等。
2.检测准确性不同
无创产前基因检测对于常见染色体非整倍体异常的检出率较高，例如对21-三体、18-三体、13-三体的检出率一般能达到99%以上，但它存在一定的假阳性和假阴性率，假阳性率通常在1%左右，假阴性率因不同染色体异常有所差异，比如21-三体的假阴性率相对较低，而18-三体假阴性率相对稍高。
羊水穿刺准确性非常高，是诊断胎儿染色体异常的金标准，对染色体数目和结构异常的诊断准确率接近100%，能检测出染色体病、单基因病等多种胎儿异常情况。
3.检测时间不同
无创产前基因检测一般在孕12周以上即可进行检测。
羊水穿刺通常在孕16-22周进行，因为此时羊水量相对较多，胎儿细胞，操作相对安全，而且胎儿细胞培养等也比较合适。
