免疫缺陷病核心症状：免疫缺陷病因免疫细胞/分子功能异常，主要表现为反复严重感染、自身免疫症状、肿瘤高发、生长发育障碍及特殊免疫并发症。
反复严重感染
免疫防御功能下降致病原体易侵袭，表现为反复呼吸道感染（肺炎链球菌、流感嗜血杆菌引发的肺炎、鼻窦炎）、皮肤黏膜感染（单纯疱疹、脓皮病），严重时可发生败血症、脑膜炎。婴幼儿感染频率更高（＞3次/年），补体缺陷（如C5-9缺乏）者易患脑膜炎双球菌败血症。
自身免疫症状
免疫调节紊乱诱发自身抗体，出现系统性红斑狼疮样皮疹、脱发、关节痛，或特发性血小板减少性紫癜（ITP）、溶血性贫血（抗红细胞抗体阳性）。部分患者伴免疫球蛋白缺乏（如X连锁无丙种球蛋白血症），需结合抗核抗体、类风湿因子等指标诊断。
肿瘤及淋巴增殖
免疫监视功能减弱使肿瘤风险升高，儿童常见急性淋巴细胞白血病、淋巴瘤，成人以结外NK/T细胞淋巴瘤、肺癌为主。EB病毒感染者易发生淋巴增殖性疾病（如传染性单核细胞增多症后淋巴瘤），需病理活检排查。
生长发育异常
先天性病例（如DiGeorge综合征）因胸腺发育不全，出现身材矮小（低于同年龄第3百分位）、心脏畸形（法洛四联症）、面部特征异常（眼距宽、鼻梁低平）；Wiskott-Aldrich综合征伴湿疹、血小板减少及生长迟缓（骨龄落后）。
特殊类型表现
部分亚型具特征性：Wiskott-Aldrich综合征（湿疹、血小板减少、反复感染）、慢性肉芽肿病（皮肤/内脏化脓性肉芽肿）；补体C2缺陷者反复感染伴发热，病毒清除能力下降，易发生EBV持续感染。
特殊人群注意事项
婴幼儿需警惕不明原因发热（＞2周）、反复感染，及时接种灭活疫苗；老年患者因基础病症状隐匿，需结合免疫球蛋白、T细胞亚群排查。临床怀疑时，应尽早完善免疫功能检测，必要时接受免疫替代治疗（如丙种球蛋白）。
