硬皮病的症状表现因疾病类型(系统性硬化症、局限性硬皮病)及受累系统不同而存在差异,核心症状集中在皮肤、内脏器官及特殊系统功能异常。

1. 皮肤症状:系统性硬化症以对称性肢端及面部受累为主,早期表现为雷诺现象(手指遇冷后苍白→发紫→潮红,伴麻木或刺痛),约90%患者首发此症状。随病情进展,皮肤出现水肿期(手指、手背肿胀,按压无凹陷)、硬化期(皮肤增厚僵硬,面部表情固定如“面具脸”,张口受限,肢体活动时紧绷感明显),晚期进入萎缩期(皮肤变薄、色素沉着或减退,毛发脱落,皮下组织纤维化)。局限性硬皮病以局灶性斑块或条状损害为主,常见于躯干四肢,硬斑病表现为圆形或不规则形淡黄色/白色硬斑,边缘隆起;线状硬皮病沿肢体分布,可导致肢体短缩、关节挛缩。
2. 内脏受累症状:消化系统受累最常见,食管蠕动减慢引发吞咽困难、反流性食管炎(胸骨后烧灼感),胃肠道扩张或狭窄可出现腹胀、便秘或腹泻交替。呼吸系统以肺间质纤维化为主,表现为干咳、活动后气短,肺功能检查提示限制性通气障碍。心血管系统易并发肺动脉高压(活动后胸闷、心悸)、心律失常,严重者可发生心脏扩大或心力衰竭。肾脏受累表现为硬皮病肾危象(短期内血压骤升、蛋白尿、少尿),是系统性硬化症重要致死原因。
3. 关节与肌肉症状:多伴关节痛(对称性,近端指间关节为主)、晨僵,10%~30%患者出现肌炎(肌肉无力、压痛),少数可进展为肌萎缩。系统性硬化症患者皮肤硬化区域常伴软组织钙化,尤其儿童患者可见皮下钙化结节。
4. 特殊人群症状特点:儿童硬皮病以局限性硬皮病为主,线状硬皮病可累及肢体导致骨骼发育不对称,手指畸形或肢体短缩,需监测生长发育指标。女性患者占比约80%,育龄期发病风险高,孕期因激素变化可能加重雷诺现象,需提前评估心肺功能。老年患者症状隐匿,皮肤硬化程度轻但内脏受累(如肺动脉高压、肾危象)发生率高,需警惕无明显皮肤表现的“内脏型”硬皮病。



