子宫内膜异位症的诊断需结合临床症状、影像学表现及病理证据，核心检查包括妇科超声、血清CA125检测、腹腔镜检查及病理活检等，具体选择需根据病情特点及患者个体情况决定。
妇科超声检查（经阴道超声）
经阴道超声是内异症的基础筛查手段，可清晰显示卵巢异位囊肿（巧克力囊肿）的位置、大小及内部回声（典型为无回声区伴细密光点），同时能发现盆腔腹膜结节或子宫直肠陷凹积液。对于有性生活女性，经阴道超声准确性高于经腹部超声；无性生活者可选择经直肠超声或MRI替代。
血清CA125检测
CA125是辅助诊断的重要指标，中重度内异症患者血清CA125水平常升高（>35 U/ml提示可能性），但需排除卵巢癌、盆腔炎等干扰因素。孕妇、月经期或妇科炎症急性期CA125可能生理性升高，需结合超声及临床症状综合判断，绝经后女性CA125升高需警惕恶性风险。
妇科三合诊检查
医生通过直肠-阴道-腹部联合触诊，可发现子宫直肠陷凹触痛性结节、卵巢粘连包块或宫骶韧带增粗。对早期或轻度内异症患者具有重要诊断价值，典型表现为盆腔内触痛性结节。未婚女性或阴道闭锁者可采用肛腹诊，但需避免过度压迫造成不适。
腹腔镜检查及病理活检
腹腔镜检查被视为诊断内异症的“金标准”，可直视盆腔、卵巢及腹膜表面的异位病灶（如红色、白色或蓝色病灶），并通过活检明确异位内膜组织。适用于超声与CA125结果矛盾、疑似深部浸润型内异症或需鉴别诊断的患者。严重盆腔粘连、凝血功能障碍或严重心肺疾病患者需术前评估手术耐受性。
磁共振成像（MRI）
MRI对深部浸润型内异症（如膀胱、肠道异位）的诊断优势显著，可清晰显示病灶范围、与周围组织关系及纤维化程度，避免遗漏微小病灶。MRI无辐射，可重复检查，适合监测治疗效果或评估药物疗效。MRI在鉴别卵巢巧克力囊肿与畸胎瘤方面具有独特价值。
注意事项：检查方案需个体化，合并痛经、性交痛等症状者优先选择超声联合CA125；疑似深部内异症或复杂病例建议转诊至妇科专科，由医生评估检查必要性及安全性。
