区分室间隔缺损可从以下五方面入手：缺损解剖学特征、血流动力学影响程度、临床表现差异、影像学与辅助检查特征、自然病程与并发症风险。
一、缺损解剖学特征
1. 缺损部位：膜周部（最常见，占60%~70%）多位于室间隔膜部与肌部交界，易合并主动脉瓣反流；肌部VSD（15%~20%）多位于心尖部，多为小型；嵴内型VSD（5%~10%）位于流出道，较少合并畸形。不同部位分流方向和对瓣膜影响不同，膜周部可能因分流冲击三尖瓣或主动脉瓣。
2. 缺损大小：直径≤5mm为小型，常见于婴幼儿，多数在5岁内自然闭合；5~10mm中型缺损，分流量中等，10岁前自愈率约30%；>10mm大型缺损，多伴明显左心室扩大，2岁内易出现心力衰竭，需手术干预。
二、血流动力学影响程度
左向右分流导致左心室容量负荷增加，肺循环血量增多（小型缺损分流量小，肺动脉压正常；大型缺损分流量大，肺血管阻力升高，1~2岁可发展为肺动脉高压，3岁后出现双向分流或右向左分流）。分流量大时，右心室射血阻力增加，心肌肥厚、右心扩大，长期可引发心肌劳损和心律失常。
三、临床表现差异
1. 婴幼儿（<1岁）：小型VSD多无症状，仅体检发现杂音；中型或大型者喂养时气促、多汗、体重增长缓慢，反复呼吸道感染，严重时出现呼吸急促、三凹征，听诊心尖部或胸骨左缘Ⅲ~Ⅳ级收缩期杂音。
2. 儿童及成人：中型缺损患者多无症状，活动后易疲劳；大型缺损或合并肺动脉高压者活动耐力下降，活动后心悸、胸闷，女性妊娠后因循环血量增加可能诱发心力衰竭，需孕前评估心功能。
四、影像学与辅助检查特征
1. 超声心动图：二维超声显示缺损部位，多普勒超声定量分流速度和分流量，是确诊金标准，可动态观察缺损大小变化及心腔扩大程度。
2. X线胸片：小型VSD肺血正常或轻度增多，心影无扩大；中型或大型VSD肺血明显增多，肺动脉段突出，右心室扩大，心胸比>0.5。
3. 心电图：小型VSD心电图正常；中型或大型者电轴右偏、右心室肥厚，伴肺动脉高压时出现右心劳损图形。
五、自然病程与并发症风险
小型VSD自愈率高，3~5岁内闭合率达50%~70%；中型缺损自然闭合率约20%~30%，6岁后自愈可能性极低；大型缺损（直径>10mm）自愈率<5%，5岁内约30%并发充血性心力衰竭，10岁后易发展为艾森曼格综合征，表现为青紫、杵状指。合并主动脉瓣脱垂者需警惕心内膜炎风险，需预防性使用抗生素。
