复发性多软骨炎是罕见自身免疫病,累及多系统,发病与自身免疫及遗传相关,有耳部、鼻部等多部位受累表现,依ICRF标准诊断,治疗包括药物及对症支持,儿童患者治疗需更谨慎并关注心理。

发病机制
目前认为其发病机制与自身免疫反应密切相关。自身抗体攻击软骨组织中的Ⅱ型胶原蛋白、蛋白多糖等成分,导致软骨组织炎症、破坏。遗传因素也可能在其中起到一定作用,某些基因的突变可能增加发病风险。例如,有研究发现某些人类白细胞抗原(HLA)基因与复发性多软骨炎的易感性相关。
临床表现
耳部受累:常见双侧耳郭红肿、疼痛、压痛,反复发作后可导致耳郭畸形,如耳郭塌陷等。多见于成年人,男性和女性均可发病,无明显的年龄或性别偏好,但有研究显示不同年龄段发病率可能略有差异。
鼻部受累:可出现鼻软骨炎症,表现为鼻塞、鼻痛、流涕,反复发作可导致鼻梁塌陷,形成鞍鼻。
喉部受累:会出现声嘶、咳嗽、呼吸困难等症状,严重时可导致气道梗阻,危及生命。对于儿童患者,喉部受累可能影响呼吸功能,需特别关注。
气管支气管受累:可引起咳嗽、喘息、呼吸困难,气管狭窄是较严重的并发症,可能导致反复肺部感染等问题。
眼部受累:可出现结膜炎、角膜炎、巩膜炎等,表现为眼痛、畏光、流泪、视力下降等。
关节受累:多累及外周关节,如膝关节、踝关节等,表现为关节肿胀、疼痛、活动受限,呈非侵蚀性、非畸形性关节炎表现。
心血管受累:可累及主动脉、肺动脉等大血管,引起主动脉炎、主动脉瓣关闭不全等,出现胸痛、心悸、呼吸困难等症状。
诊断标准
目前主要依据国际软骨炎基金会(ICRF)制定的诊断标准,包括临床标准、实验室标准和组织学标准等。临床标准主要根据上述各部位受累的表现,实验室标准包括血沉增快、C反应蛋白升高等炎症指标异常,组织学标准则是通过软骨组织活检发现特征性的病理改变。
治疗原则
治疗主要包括药物治疗和对症支持治疗。药物治疗常用的有糖皮质激素,如泼尼松等,可迅速减轻炎症反应;免疫抑制剂,如环磷酰胺、甲氨蝶呤等,用于病情较重或激素依赖的患者。对于有气道梗阻等严重并发症的患者,可能需要进行气管切开等对症支持治疗。在治疗过程中,需密切监测病情变化,根据患者的具体情况调整治疗方案。对于儿童患者,由于其处于生长发育阶段,药物使用需更加谨慎,优先考虑非药物干预措施,如在病情允许的情况下,尽量减少激素的使用剂量和时间,以降低对生长发育的影响。同时,要关注儿童患者的心理状态,给予心理支持。



