免疫缺陷病表现为感染频繁且严重，儿童婴幼儿期免疫缺陷易致反复严重感染，成人免疫缺陷也有反复深部组织感染；儿童与成人共性是易感染条件致病性微生物；儿童免疫缺陷易发生自身免疫性疾病和肿瘤，如自身免疫性血小板减少性紫癜、淋巴瘤等，成人免疫缺陷也易出现自身免疫性疾病且发生恶性肿瘤几率高因免疫监视清除功能缺失。
儿童方面：免疫缺陷病患儿在婴幼儿时期就可能频繁遭遇感染，如反复发生肺炎、中耳炎、鼻窦炎等，且感染程度往往较严重，病程较长，不易痊愈。这是因为免疫系统无法有效抵御病原体入侵，婴幼儿自身免疫系统发育尚不完善，免疫缺陷会进一步加重这种防御功能的缺失。例如，先天性体液免疫缺陷的患儿，由于体内产生抗体的B细胞功能异常，对细菌等病原体的清除能力大幅下降，容易反复发生呼吸道细菌感染。
成人方面：成人免疫缺陷患者同样会面临各种病原体的频繁侵袭，可能出现反复发作的深部组织感染，如肺部的结核杆菌感染可能迁延不愈，皮肤的真菌感染也容易反复发生且难以控制。这是因为其免疫监视和免疫清除功能受损，无法及时识别和清除入侵的病原体，导致感染持续存在或反复发生。
感染病原体特殊
儿童与成人共性：免疫缺陷病患者容易感染一些条件致病性微生物，正常情况下不致病或致病性较弱的微生物在免疫缺陷者体内却能引发严重感染。比如卡氏肺孢子菌，在免疫功能正常人群中很少致病，但对于免疫缺陷患者，尤其是艾滋病患者（属于获得性免疫缺陷病），卡氏肺孢子菌可引起严重的肺部感染，导致呼吸困难等严重症状。这是由于免疫缺陷使得机体对这些原本处于共生状态或低毒力的微生物失去了有效的抑制能力。
易发生自身免疫性疾病和肿瘤
儿童情况：免疫缺陷患儿发生自身免疫性疾病的概率增加，如自身免疫性血小板减少性紫癜，患儿体内免疫系统错误地攻击自身的血小板，导致血小板数量减少，出现皮肤紫癜、鼻出血等症状。同时，肿瘤的发生率也高于正常儿童，这是因为免疫系统的免疫监视功能缺失，不能及时发现和清除体内发生突变的肿瘤细胞。例如，严重联合免疫缺陷病患儿，由于T细胞和B细胞都存在缺陷，免疫监视功能几乎丧失，发生淋巴瘤等肿瘤的风险显著升高。
成人情况：成人免疫缺陷患者也易出现自身免疫性疾病，如系统性红斑狼疮等自身免疫性疾病的发病风险增高，患者体内免疫系统紊乱，产生大量自身抗体攻击自身组织器官。在肿瘤方面，免疫缺陷成人发生恶性肿瘤的几率明显高于健康人群，如艾滋病患者发生卡波西肉瘤等肿瘤的风险远高于正常人群，这是因为免疫缺陷导致机体不能有效识别和清除肿瘤细胞，使得肿瘤细胞能够持续增殖。
