结节病是原因未明多系统累及的肉芽肿性疾病与遗传易感性及环境因素相关病理为非干酪样坏死性肉芽肿可累及全身多器官临床表现有肺部皮肤眼部等受累诊断靠影像学组织活检及实验室检查治疗分观察随访和药物治疗特殊人群需考虑儿童女性及有特定病史暴露者的相关情况。
一、定义与病因
结节病是一种原因未明的多系统累及的肉芽肿性疾病，其发病可能与遗传易感性及环境因素（如感染、职业暴露等）相关，遗传因素可能增加个体对环境致病因素的易感性，而环境中的某些病原体（如分支杆菌等）或职业性接触的有害物质可能触发免疫反应，导致肉芽肿形成。
二、病理特征
主要病理表现为非干酪样坏死性肉芽肿，由上皮样细胞、巨噬细胞等组成，无干酪样坏死是与结核性肉芽肿的重要鉴别点，这种肉芽肿可累及全身多个器官的组织。
三、临床表现
1.肺部受累：较为常见，患者可出现咳嗽、气短、胸痛等症状，胸部影像学检查（如X线、CT）可见肺门淋巴结肿大、肺间质浸润等表现。
2.皮肤受累：可表现为红斑、结节、丘疹等皮肤损害，如lupuspernio（冻疮样狼疮）等特殊皮肤表现。
3.眼部受累：可出现葡萄膜炎、眼结节等，导致视力下降等眼部症状。
4.其他系统：还可能累及淋巴结、肝脏、骨骼、神经系统等，出现相应系统的相关症状，如淋巴结肿大、肝功能异常、骨痛、头痛等。
四、诊断方法
1.影像学检查：胸部X线或CT是评估肺部受累的重要手段，可发现肺门淋巴结肿大、肺部浸润等；其他器官受累可通过相应部位的影像学检查辅助判断。
2.组织活检：是确诊的关键，如通过支气管镜肺活检、皮肤结节活检等获取病变组织，病理检查发现非干酪样坏死性肉芽肿可确诊。
3.实验室检查：血清血管紧张素转换酶（SACE）水平可能升高，血钙、尿钙可增高，部分患者血液中淋巴细胞增高，但这些检查均无特异性，需结合临床及病理综合判断。
五、治疗原则
1.观察随访：对于无症状的肺门淋巴结病且肺功能正常的患者，可定期随访观察，部分患者可自行缓解。
2.药物治疗：有症状或疾病进展的患者需使用药物治疗，常用药物为糖皮质激素，可根据病情调整剂量和疗程；对于糖皮质激素治疗无效或不耐受的患者，可考虑使用免疫抑制剂等药物。
六、特殊人群考虑
1.儿童患者：儿童结节病相对少见，病情可能有其特殊性，需谨慎评估病情，密切监测生长发育等情况，治疗时需权衡药物疗效与不良反应。
2.女性患者：需关注疾病对生殖系统的影响，如妊娠期间结节病病情可能变化，需在妇产科和风湿科等多学科协作下管理。
3.有特定病史或暴露史者：如有职业暴露史者需脱离相关环境；有基础疾病者需考虑药物相互作用等因素，制定个体化治疗方案。
