自身免疫性疾病是机体对自身抗原发生免疫反应致自身组织损害的疾病,常见类别有结缔组织病相关自身免疫性疾病(如类风湿关节炎、系统性红斑狼疮、干燥综合征)、内分泌系统自身免疫性疾病(如1型糖尿病、自身免疫性甲状腺病的Graves病和桥本甲状腺炎)、神经系统自身免疫性疾病(如多发性硬化、重症肌无力)

一、结缔组织病相关自身免疫性疾病
1.类风湿关节炎:是以侵蚀性、对称性多关节炎为主要临床表现的慢性、全身性自身免疫性疾病。其发病与遗传、感染、环境等因素相关,病理基础是滑膜炎,早期表现为关节肿胀、疼痛、僵硬,晚期可出现关节畸形和功能丧失,好发于35~50岁人群,女性发病率高于男性。
2.系统性红斑狼疮:是一种累及多系统、多器官并有多种自身抗体出现的自身免疫性疾病。病因尚不明确,可能与遗传、性激素、环境等因素有关,临床表现复杂多样,可出现面部红斑、口腔溃疡、关节疼痛、脱发、蛋白尿等多系统损害,多见于育龄女性。
3.干燥综合征:主要累及外分泌腺体的慢性炎症性自身免疫病,分为原发性和继发性。原发性干燥综合征多见于中老年女性,主要表现为口、眼干燥,还可累及呼吸道、消化道、肾脏等外分泌腺体出现相应症状;继发性干燥综合征则常继发于类风湿关节炎、系统性红斑狼疮等其他自身免疫性疾病。
二、内分泌系统自身免疫性疾病
1.1型糖尿病:是由于胰岛β细胞被自身免疫反应选择性破坏,导致胰岛素分泌绝对不足引起的一种自身免疫性疾病。发病与遗传易感性、环境因素(如病毒感染等)有关,多见于儿童和青少年,但各年龄段均可发病,患者需要依赖胰岛素治疗来维持生命。
2.自身免疫性甲状腺病
Graves病:是一种伴甲状腺激素分泌增多的器官特异性自身免疫性疾病,主要由遗传因素和环境因素共同作用引起,临床表现为甲状腺肿大、怕热、多汗、心悸、手抖、消瘦等高代谢综合征,好发于20~40岁女性。
桥本甲状腺炎:是一种以自身甲状腺组织为抗原的慢性自身免疫性疾病,起病隐匿,进展缓慢,早期可无明显症状,随着病情进展可出现甲状腺肿大、甲减表现(如乏力、畏寒、水肿、便秘等),多见于30~50岁女性。
三、神经系统自身免疫性疾病
1.多发性硬化:是一种中枢神经系统脱髓鞘的自身免疫性疾病,病因不明,可能与遗传、环境(如病毒感染等)因素有关,临床表现为肢体无力、感觉异常、视力障碍、共济失调等多系统受累表现,可发生于任何年龄,但以20~40岁多见,女性略多于男性。
2.重症肌无力:是一种由神经-肌肉接头处传递功能障碍所引起的自身免疫性疾病,主要是由于体内产生了乙酰胆碱受体抗体,导致神经-肌肉接头传递障碍,临床表现为部分或全身骨骼肌无力和极易疲劳,活动后症状加重,休息和胆碱酯酶抑制剂治疗后症状减轻,任何年龄均可发病,女性患病率高于男性,儿童以眼肌型多见。