原发性免疫缺陷病包括联合免疫缺陷病（T和B细胞显著缺陷、遗传相关）、抗体缺陷为主的免疫缺陷病（如X连锁无丙种球蛋白血症、反复细菌感染）、吞噬细胞功能缺陷病（中性粒细胞数量减少或功能异常、如慢性肉芽肿病）、补体缺陷病（补体成分缺陷、如遗传性血管性水肿）；继发性免疫缺陷病由感染因素（如HIV致艾滋病）、恶性肿瘤（抑制免疫细胞生成或功能）、自身免疫性疾病（免疫功能紊乱）、免疫抑制剂治疗（抑制免疫反应）、营养不良（影响免疫发育功能）、其他因素（老年人免疫衰退、精神紧张等致免疫失调、先天性畸形致免疫缺陷）等引起。
联合免疫缺陷病：包括重症联合免疫缺陷病等，此类疾病患儿T细胞和B细胞均有显著缺陷，临床表现为反复严重感染、生长发育迟缓等，多与遗传因素相关，如腺苷脱氨酶缺乏可导致重症联合免疫缺陷病。
抗体缺陷为主的免疫缺陷病：常见的有X连锁无丙种球蛋白血症，患儿血清中各类免疫球蛋白显著降低或缺失，主要表现为反复细菌感染，如呼吸道、消化道等部位的感染，多发生于男性婴幼儿。
吞噬细胞功能缺陷病：包括中性粒细胞数量减少及功能异常等情况，中性粒细胞数量减少可使机体抵御细菌的能力下降，易发生反复细菌感染；中性粒细胞功能异常则会影响其吞噬和杀灭病原体的能力，常见的如慢性肉芽肿病，是由于编码吞噬细胞氧化酶的基因缺陷导致，患儿会出现反复化脓性感染、形成肉芽肿等表现。
补体缺陷病：补体系统由多种蛋白组成，任何一个补体成分缺陷均可导致补体功能异常，如C1酯酶抑制物缺乏可引起遗传性血管性水肿，患者会出现反复发作的皮肤、呼吸道等部位的水肿。
继发性免疫缺陷病
感染因素：多种病毒感染可引起免疫缺陷，如人类免疫缺陷病毒（HIV）感染可导致获得性免疫缺陷综合征（艾滋病），HIV主要攻击人体的CD4+T淋巴细胞，使机体细胞免疫和体液免疫功能逐步丧失，患者会出现各种机会性感染和肿瘤等。此外，麻疹病毒、风疹病毒等感染也可能短暂影响机体免疫功能。
恶性肿瘤：恶性肿瘤尤其是血液系统恶性肿瘤，如白血病、淋巴瘤等，可影响免疫系统功能。肿瘤细胞可抑制骨髓造血功能，导致免疫细胞生成减少；肿瘤细胞还可能释放某些因子抑制免疫细胞的功能，使患者易发生感染等并发症。
自身免疫性疾病：一些自身免疫性疾病如系统性红斑狼疮等，机体自身免疫系统攻击自身组织器官的同时，也可能影响免疫细胞的正常功能和数量，导致免疫功能紊乱。
免疫抑制剂治疗：长期使用免疫抑制剂，如器官移植后为防止排斥反应使用的免疫抑制剂，以及一些自身免疫性疾病治疗中使用的免疫抑制剂等，会抑制机体的免疫反应，使机体抵抗力下降，易发生感染等情况。
营养不良：蛋白质-能量营养不良、维生素缺乏等均可影响免疫系统的发育和功能。例如，蛋白质缺乏会导致免疫球蛋白合成减少；维生素A缺乏可影响黏膜上皮细胞的完整性，使机体抵御病原体的屏障功能下降，从而增加感染的易感性。
其他因素：老年人由于机体衰老，免疫功能逐渐衰退，属于生理性的免疫功能降低；长期精神紧张、过度劳累等可通过神经-内分泌系统影响免疫系统，导致免疫功能失调；某些先天性畸形，如先天性胸腺发育不全等，也可导致免疫缺陷相关表现。
