痛风是因嘌呤代谢紊乱和（或）尿酸排泄减少致血尿酸升高、尿酸盐结晶沉积关节等部位的异质性疾病，病因有尿酸生成过多的遗传及饮食因素、排泄减少的肾脏功能异常，临床表现有急性关节炎发作、痛风石形成、肾脏病变，诊断靠血尿酸测定、关节液或痛风石检查、影像学检查，治疗急性发作期抗炎止痛，发作间歇期和慢性期降尿酸，特殊人群中儿童需重视遗传病史，老年人用药需评估肾功能，女性绝经后痛风风险增加。
一、定义
痛风是由于嘌呤代谢紊乱和（或）尿酸排泄减少，导致血尿酸水平升高，尿酸盐结晶沉积于关节、肾脏等部位而引起的一组异质性疾病。其临床特征主要包括高尿酸血症、反复发作的急性关节炎、痛风石形成以及肾脏病变等。
二、病因
（一）尿酸生成过多
1.遗传因素：部分患者存在尿酸生成相关酶的缺陷，如磷酸核糖焦磷酸合成酶活性增高、次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶缺乏等，这些遗传因素可导致尿酸生成过量。
2.饮食因素：长期大量摄入高嘌呤食物（如动物内脏、海鲜、浓肉汤等），会使体内嘌呤代谢产生过多尿酸。
（二）尿酸排泄减少
1.肾脏功能异常：肾小管分泌尿酸减少、重吸收尿酸增加等肾小管分泌功能异常，可导致尿酸排泄障碍。例如，某些肾脏疾病患者或服用某些影响肾小管功能药物的人群，易出现尿酸排泄减少。
三、临床表现
（一）急性关节炎发作
多在夜间突然起病，受累关节迅速出现红、肿、热、痛和功能障碍，常见于第一跖趾关节，也可累及踝、膝、腕等关节，发作常呈自限性，数天至2周左右可自行缓解，但易反复发作。
（二）痛风石形成
尿酸盐结晶沉积于关节周围、皮下等部位形成痛风石，外观为大小不一的黄白色赘生物，常见于耳廓、关节周围等，痛风石破溃后可排出白色尿酸盐结晶。
（三）肾脏病变
1.尿酸结石：尿酸盐在肾脏形成结石，可引起肾绞痛、血尿等表现。
2.痛风性肾病：长期高尿酸血症导致尿酸盐沉积于肾间质，引起慢性间质性肾炎，逐渐出现肾功能减退。
四、诊断
（一）血尿酸测定
血尿酸水平升高是痛风的重要生化指标，但急性发作期血尿酸可能正常。
（二）关节液或痛风石检查
关节液中找到尿酸盐结晶或痛风石中发现尿酸盐结晶，是确诊痛风的金标准。
（三）影像学检查
X线、超声等影像学检查可协助发现关节内尿酸盐沉积等情况。
五、治疗原则
（一）急性发作期
以抗炎止痛为主，可选用非甾体抗炎药（如依托考昔等）、秋水仙碱或糖皮质激素等药物缓解症状，但需避免儿童等特殊人群不当使用。
（二）发作间歇期和慢性期
需进行降尿酸治疗，通过使用抑制尿酸生成药物（如别嘌醇等）或促进尿酸排泄药物（如苯溴马隆等）控制血尿酸水平，减少痛风复发。
六、特殊人群注意事项
（一）儿童
儿童痛风相对少见，多与遗传代谢性疾病等相关，需重视家族遗传病史，若出现关节红肿等表现，应及时就医排查，避免延误诊断和治疗。
（二）老年人
老年人常合并肾脏疾病、心血管疾病等，尿酸排泄或代谢可能受影响，用药时需谨慎评估肾功能等情况，选择对肾功能影响较小的药物，并密切监测血尿酸及相关并发症。
（三）女性
绝经前女性由于雌激素的保护作用，痛风发病率低于男性，绝经后雌激素水平下降，痛风风险增加，需关注激素变化对尿酸代谢的影响，保持健康生活方式。
