原发性免疫缺陷病包括X连锁无丙种球蛋白血症(多见于男性婴幼儿B细胞发育或反应不足致各类免疫球蛋白显著降低或缺失易反复化脓性细菌感染需定期输丙种球蛋白治疗)、严重联合免疫缺陷病(T和B细胞均缺陷出生不久现严重感染与遗传相关部分可造血干细胞移植治疗)、常见变异型免疫缺陷病(多发生于儿童及青壮年B细胞功能异常血清免疫球蛋白水平降低类别转换缺陷易细菌感染可丙种球蛋白替代治疗)、选择性IgA缺乏症(最常见原发性免疫缺陷病之一血清IgA缺乏或显著降低多数无症状部分有反复感染等表现一般不需特殊治疗但应避免用加重免疫缺陷因素);继发性免疫缺陷病包括感染因素(许多病毒感染可致免疫缺陷如HIV感染致艾滋病攻击CD4+T细胞致免疫功能受损其他病毒感染也可暂时影响)、营养不良(蛋白质-能量营养不良影响免疫相关过程使机体易感染)、恶性肿瘤(某些恶性肿瘤抑制骨髓造血功能释放免疫抑制因子影响免疫功能)、医源性因素(长期用免疫抑制剂或放疗致免疫细胞受损免疫功能抑制)。

X连锁无丙种球蛋白血症:多见于男性婴幼儿,是由于B细胞发育障碍或对T细胞传递的信号反应不足,导致血清中各类免疫球蛋白显著降低或缺失。患儿易反复发生化脓性细菌感染,如肺炎、中耳炎、鼻窦炎等,且感染常较严重,治疗主要依靠定期输注丙种球蛋白以补充抗体。
严重联合免疫缺陷病:包括T细胞和B细胞均缺陷的类型,是一种严重的原发性免疫缺陷病。患儿出生后不久即出现严重感染,如肺炎、肠炎、脑膜炎等,常因难以控制的感染危及生命。该病与遗传因素密切相关,部分患儿可通过造血干细胞移植进行治疗。
常见变异型免疫缺陷病:多发生于儿童及青壮年,以B细胞功能异常为主,表现为血清免疫球蛋白水平降低,类别转换存在缺陷。患者易发生细菌感染,如呼吸道感染、胃肠道感染等,治疗可采用丙种球蛋白替代治疗等方法。
选择性IgA缺乏症:是最常见的原发性免疫缺陷病之一,患者血清中IgA缺乏或显著降低,而IgG和IgM水平正常或升高。多数患者无明显症状,部分可出现反复呼吸道感染、胃肠道感染、过敏等表现,一般不需要特殊治疗,但应避免使用免疫抑制药物等可能加重免疫缺陷的因素。
继发性免疫缺陷病
感染因素:许多病毒感染可导致免疫缺陷,如人类免疫缺陷病毒(HIV)感染引起的获得性免疫缺陷综合征(艾滋病),HIV主要攻击人体的CD4+T细胞,导致细胞免疫和体液免疫功能逐渐受损,患者会出现各种机会性感染和肿瘤。其他如麻疹病毒、风疹病毒等感染也可能暂时影响机体免疫功能。
营养不良:蛋白质-能量营养不良是常见的导致继发性免疫缺陷的原因。营养不良会影响淋巴细胞的增殖、抗体的合成等免疫相关过程,使机体对感染的易感性增加。例如,蛋白质摄入不足会影响免疫球蛋白的合成,导致体液免疫功能下降;同时,多种维生素(如维生素A等)缺乏也会影响免疫细胞的功能。
恶性肿瘤:某些恶性肿瘤,如白血病、淋巴瘤等,会影响免疫系统的功能。肿瘤细胞可抑制骨髓的造血功能,影响免疫细胞的生成;同时,肿瘤细胞还可能释放免疫抑制因子,抑制机体的免疫应答。
医源性因素:长期使用免疫抑制剂,如器官移植后为防止排斥反应而使用的糖皮质激素、环孢素等药物,会抑制机体的免疫功能,使患者易发生感染等并发症。此外,长时间接受放疗的患者,也可能因免疫细胞受损而出现免疫缺陷的表现。



