免疫缺陷病是因免疫系统发育不全或受损致免疫功能缺陷引发的疾病，按发病原因分原发性（多与遗传相关，如重症联合免疫缺陷病）和继发性（由多种后天因素引起，如艾滋病），按累及免疫系统成分分体液免疫缺陷为主、细胞免疫缺陷为主、联合免疫缺陷、吞噬细胞缺陷、补体缺陷病，不同年龄人群影响表现不同，有家族史人群后代患原发性风险高，有相关病史人群需警惕继发。
免疫缺陷病是一组由于免疫系统发育不全或遭受损害等因素导致的免疫功能缺陷引发的疾病。人体免疫系统具有识别和清除外来入侵的病原体（如细菌、病毒等）以及监控体内突变细胞和清除异常细胞的重要功能，当免疫系统出现缺陷时，就会使机体抵御感染的能力下降，容易频繁发生感染，还可能出现自身免疫性疾病、肿瘤等其他相关问题。
按发病原因分类
原发性免疫缺陷病：多与遗传因素相关，是由于免疫系统先天性发育异常所引起。例如重症联合免疫缺陷病，这是一种严重的原发性免疫缺陷病，患儿从婴儿期开始就会反复发生严重感染，如肺炎、败血症等，其发病与基因缺陷有关，导致T细胞和B细胞都不能正常发育和发挥功能。
继发性免疫缺陷病：由多种后天因素引起，如感染（艾滋病病毒感染可导致获得性免疫缺陷综合征，即艾滋病）、恶性肿瘤（如白血病等可影响免疫系统功能）、营养不良、某些药物（如长期使用免疫抑制剂）、射线照射等。例如艾滋病患者，由于艾滋病病毒主要攻击人体免疫系统中的CD4+T淋巴细胞，使得患者的细胞免疫和体液免疫功能逐渐遭到破坏，从而极易遭受各种机会性感染和发生肿瘤等。
按累及的免疫系统成分分类
体液免疫缺陷为主的疾病：主要是B细胞发育异常或功能障碍导致抗体产生不足或抗体功能异常。常见的有X连锁无丙种球蛋白血症，患者血液中各类免疫球蛋白显著降低或缺失，临床表现为反复化脓性细菌感染，如肺炎、中耳炎等。
细胞免疫缺陷为主的疾病：主要是T细胞发育、分化及功能异常。例如DiGeorge综合征，是由于胚胎时期第三、第四咽囊发育异常，导致T细胞发育缺陷，患儿可出现细胞免疫功能低下，表现为易患病毒、真菌及胞内寄生菌的感染。
联合免疫缺陷病：同时累及T细胞和B细胞的免疫缺陷，如严重联合免疫缺陷病，前面提到的重症联合免疫缺陷病就属于此类，患者既存在体液免疫缺陷又有细胞免疫缺陷，临床表现为出生后不久即发生严重感染等多种严重症状。
吞噬细胞缺陷病：包括吞噬细胞数量减少、功能缺陷等。例如慢性肉芽肿病，患者的吞噬细胞不能产生足量的过氧化氢，导致其杀伤细菌的能力下降，表现为反复发生化脓性感染，形成肉芽肿等。
补体缺陷病：补体成分先天性缺乏或功能缺陷。如遗传性血管性水肿，是由于C1酯酶抑制剂缺乏或功能异常，导致补体系统激活异常，临床上表现为反复发作的皮肤、呼吸道等部位的水肿。
对于不同年龄阶段的人群，免疫缺陷病的影响和表现有所不同。儿童时期发生免疫缺陷病，会明显影响其生长发育，导致生长迟缓等情况，因为频繁感染会消耗身体能量和营养，影响正常的生长代谢；而成年人发生继发性免疫缺陷病，可能会因为基础疾病等因素导致免疫功能进一步恶化，生活质量严重下降。女性和男性在免疫缺陷病的易感性等方面一般没有显著的性别差异，但在一些与激素等因素相关的免疫调节方面可能存在潜在的细微差别，但总体上不是免疫缺陷病的主要影响因素。有免疫缺陷病家族史的人群，其后代患原发性免疫缺陷病的风险相对较高，需要在孕期等阶段进行相关的遗传咨询和监测；而对于有感染、肿瘤等病史的人群，要警惕发展为继发性免疫缺陷病的可能，需定期监测免疫功能等指标。
