免疫缺陷病分为原发性和继发性。原发性包括体液免疫缺陷为主(如X连锁无丙种球蛋白血症等)、细胞免疫缺陷为主(如DiGeorge综合征等)、联合免疫缺陷(如伴共济失调-毛细血管扩张症的免疫缺陷病等)、吞噬细胞缺陷病(如周期性中性粒细胞减少症等)、补体缺陷病(如遗传性血管性水肿等);继发性包括感染因素(如HIV感染等)、恶性肿瘤相关、自身免疫性疾病相关、药物相关、营养不良引起的免疫缺陷,免疫缺陷病患者尤其是儿童易受感染,需注意防护并及时就医。

细胞免疫缺陷为主的疾病:包括DiGeorge综合征,因胚胎发育过程中第三、第四咽囊发育异常,导致胸腺和甲状旁腺等发育不全,患者T细胞功能缺陷,临床表现为先天性心脏病、低钙血症、面部畸形以及反复病毒、真菌等感染。还有严重联合免疫缺陷病,是一组累及T细胞和B细胞的原发性免疫缺陷病,分为常染色体隐性遗传型和X连锁隐性遗传型等,患者出生后不久即出现严重感染,如肺炎、肠炎等,生长发育也明显迟缓。
联合免疫缺陷病:除了上述严重联合免疫缺陷病外,还有伴共济失调-毛细血管扩张症的免疫缺陷病,患者除了有T、B细胞免疫功能缺陷外,还伴有进行性cerebellar共济失调、眼与皮肤毛细血管扩张等表现,易发生呼吸道反复感染等。
吞噬细胞缺陷病:包括中性粒细胞数量减少及功能异常相关疾病。中性粒细胞数量减少可见于周期性中性粒细胞减少症,患者中性粒细胞数量呈周期性波动,容易发生细菌感染。中性粒细胞功能异常如慢性肉芽肿病,是由于吞噬细胞细胞色素氧化酶系统缺陷,导致吞噬细胞杀菌功能障碍,临床表现为反复发生化脓性感染,形成慢性肉芽肿。
补体缺陷病:补体系统任何一个成分缺陷均可导致补体功能异常,引发相应疾病。如C1酯酶抑制物缺乏导致的遗传性血管性水肿,患者会反复发生皮下组织、胃肠道等部位的水肿,严重时可引起呼吸道梗阻等危险情况。
继发性免疫缺陷病
感染因素引起的免疫缺陷:多种病毒感染可导致免疫缺陷,如人类免疫缺陷病毒(HIV)感染,HIV主要侵犯CD4T淋巴细胞,导致细胞免疫严重缺陷,进而引起各种机会性感染和肿瘤。此外,风疹病毒、巨细胞病毒等感染也可能影响免疫系统功能。细菌感染如结核病,结核杆菌感染可引起免疫功能紊乱,导致免疫缺陷相关表现。
恶性肿瘤相关的免疫缺陷:许多恶性肿瘤患者存在免疫功能低下,如白血病、淋巴瘤等,肿瘤细胞可抑制免疫系统功能,一方面肿瘤细胞本身可作为抗原刺激机体,但机体免疫监视功能下降,不能有效清除肿瘤细胞;另一方面肿瘤患者常伴有营养不良、治疗相关的免疫抑制等情况,导致免疫缺陷,容易发生各种感染等并发症。
自身免疫性疾病相关的免疫缺陷:部分自身免疫性疾病患者存在免疫调节异常,如系统性红斑狼疮患者,自身免疫反应导致免疫系统紊乱,可能同时存在免疫缺陷情况,表现为对某些病原体的易感性增加等。
药物相关的免疫缺陷:某些药物可引起免疫抑制,如长期使用糖皮质激素,可抑制巨噬细胞的功能、影响淋巴细胞的活化等,导致机体免疫功能降低,容易发生感染等。抗肿瘤药物在杀伤肿瘤细胞的同时,也可能抑制骨髓造血功能和免疫系统功能,引起免疫缺陷相关表现。
营养不良引起的免疫缺陷:蛋白质-能量营养不良时,可影响免疫系统的发育和功能。例如,缺乏蛋白质会导致免疫球蛋白合成减少,影响体液免疫;同时,多种免疫细胞的发育和功能也依赖于足够的营养物质,营养不良可导致T细胞、巨噬细胞等功能异常,使机体易发生感染等。
对于免疫缺陷病患者,尤其是儿童,由于其免疫系统发育尚不完善,更容易受到感染等不良事件的影响。在生活中要注意避免接触感染源,保持良好的个人卫生习惯。对于有免疫缺陷相关表现的人群,应及时就医进行相关检查,以明确病因并采取相应的治疗和干预措施。



