孕期检查包括超声大排畸、唐氏综合征筛查（血清学筛查和无创产前基因检测）及常规产检项目（体重测量、血压测量、宫高和腹围测量）。超声大排畸在18-24周进行，可观察胎儿结构、筛查畸形；唐氏综合征血清学筛查在15-20周左右，无创产前基因检测在12-22周+6天，可评估胎儿患唐氏综合征风险；常规产检中体重测量反映营养等情况，血压测量可发现妊娠期高血压疾病，宫高和腹围测量可估计胎儿大小与孕周是否相符。
一、超声大排畸检查
1.检查时间：通常在妊娠18-24周进行，这一时期胎儿的大小和羊水适中，便于清晰观察胎儿结构。
2.检查意义：通过超声检查可以详细观察胎儿的各个器官系统，如头颅、面部、脊柱、心脏、腹部脏器等的发育情况，筛查胎儿是否存在重大结构畸形，如先天性心脏病、唇腭裂、脊柱裂等。对于不同性别胎儿，在结构观察上并无本质区别，但胎儿的性别在此时也可被明确判断。对于有家族遗传病史等特殊情况的孕妇，该检查能更早发现可能存在的与遗传相关的结构异常问题。生活方式健康的孕妇也需通过此项检查确保胎儿结构发育正常，而有不良生活习惯（如吸烟、酗酒等）的孕妇更应重视，因为不良生活方式可能增加胎儿畸形的发生风险。
二、唐氏综合征筛查（可选方法）
1.血清学筛查
检查时间：一般在妊娠15-20周左右进行，最佳时间可能因不同检测方法略有差异，但18-20周仍可进行。
检查意义：通过检测孕妇血清中的甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素等指标，结合孕妇的年龄、孕周等因素，评估胎儿患唐氏综合征的风险。对于年龄较大（如年龄≥35岁）的孕妇，该筛查虽不能确诊，但能提供重要的风险评估信息，帮助医生进一步决策是否需要进行羊水穿刺等确诊检查。不同年龄的孕妇在唐氏综合征筛查结果的解读上有所不同，年龄越大，胎儿患唐氏综合征的风险相对越高。生活方式不同的孕妇，如长期接触有害物质的孕妇，其胎儿患唐氏综合征的风险可能会增加，通过血清学筛查可更早发现异常情况。
2.无创产前基因检测
检查时间：适宜检测孕周为12-22周+6天，18-20周在检测时间范围内。
检查意义：通过采集孕妇外周血，检测胎儿游离DNA，能更准确地筛查胎儿是否患有唐氏综合征等染色体非整倍体疾病。对于不愿接受羊水穿刺有创检查的孕妇是较好的选择。特殊人群如既往有不良孕产史（曾生育过染色体异常患儿等）的孕妇，无创产前基因检测可作为进一步评估胎儿染色体情况的手段，能更早地了解胎儿染色体状况，为后续处理提供依据。
三、常规产检项目
1.体重测量
意义：孕妇的体重变化能反映胎儿的生长发育以及自身营养状况等。医生会根据孕妇孕前体重、孕期体重增长情况来评估孕期营养是否合理，一般孕期体重增长有一定的适宜范围，如孕前体重正常的孕妇，孕期体重增长约11.5-16kg较为合适。不同体重指数（BMI）的孕妇，孕期体重增长目标不同，BMI过低的孕妇可能需要适当增加体重增长幅度来保证胎儿营养，而BMI过高的孕妇则需要控制体重增长速度，以降低妊娠并发症的发生风险。
2.血压测量
意义：监测孕妇血压可及时发现妊娠期高血压疾病。正常孕妇的血压一般不应有大幅波动，若血压升高，可能提示妊娠期高血压等问题，需进一步观察和处理。对于有高血压家族史的孕妇，更要密切监测血压，因为这类孕妇患妊娠期高血压疾病的风险相对较高。生活方式中长期精神紧张的孕妇，血压也可能更容易出现异常波动，所以定期测量血压很重要。
3.宫高和腹围测量
意义：通过测量宫高和腹围可以初步估计胎儿的大小和孕周是否相符。医生会根据一系列的宫高腹围标准值来判断胎儿生长发育情况，若宫高腹围与孕周不符，可能需要进一步检查以明确原因，如胎儿生长受限或羊水过多等情况。不同孕周有相应的宫高腹围正常范围，孕妇自身的体型等因素也会影响宫高腹围的测量结果，所以需要结合孕妇个体情况综合判断。
