免疫缺陷病具有感染相关、自身免疫相关、肿瘤相关及生长发育相关等多方面表现，感染频率高且种类特殊，部分患者有自身抗体产生及并发自身免疫性疾病情况，肿瘤易感性增加且类型有特点，患儿常生长迟缓甚至发育异常
一、感染相关表现
（一）感染频率高
免疫缺陷病患者由于免疫系统功能异常，抵御病原体的能力下降，往往会频繁发生感染。例如原发性免疫缺陷病患儿，在婴幼儿时期就可能反复出现呼吸道感染，如肺炎，其发生频率明显高于正常儿童。这是因为免疫系统无法有效识别和清除入侵的细菌、病毒等病原体，导致病原体容易在体内持续或反复引起炎症反应。
（二）感染种类特殊
1.机会性感染：相较于正常人，免疫缺陷病患者更容易发生机会性感染，即由通常不致病或致病性较弱的病原体引起的感染。例如卡氏肺孢子虫肺炎在免疫缺陷患者中较为常见，这是因为患者的细胞免疫功能受损，无法有效控制卡氏肺孢子虫的繁殖。对于艾滋病患者（获得性免疫缺陷综合征，属于免疫缺陷病的一种），还可能感染新型隐球菌等病原体，引起中枢神经系统感染等严重疾病。
2.病原体耐药：由于免疫缺陷病患者长期或反复使用抗生素等药物，容易导致病原体产生耐药性。例如在反复呼吸道感染的免疫缺陷患儿治疗中，可能会出现细菌对多种常用抗生素耐药的情况，使得感染的治疗更加困难，因为需要选择更高级别的抗生素或者特殊的治疗方案，而这又可能带来更多的药物副作用风险。
二、自身免疫相关表现
（一）自身抗体产生
部分免疫缺陷病患者会出现自身抗体产生异常的情况，导致自身免疫性疾病的发生。例如某些原发性免疫缺陷病可能伴随自身免疫性溶血性贫血，患者体内会产生针对自身红细胞的抗体，导致红细胞破坏增加，出现贫血、黄疸等表现。这是因为免疫系统的调节功能失常，不能正确区分自身细胞和外来病原体，错误地将自身细胞作为攻击目标，产生自身抗体，引发自身免疫反应。
（二）自身免疫性疾病并发
免疫缺陷病患者发生自身免疫性疾病的概率高于正常人群。例如患有常见变异型免疫缺陷病的患者，可能同时并发类风湿关节炎等自身免疫性疾病。自身免疫性疾病的发生会进一步加重患者的病情，因为自身免疫反应会损伤自身的组织和器官，导致多系统的功能障碍，如类风湿关节炎会引起关节的炎症、疼痛、畸形等，影响患者的运动功能和生活质量。
三、肿瘤相关表现
（一）肿瘤易感性增加
免疫缺陷病患者由于免疫系统不能有效识别和清除体内发生突变的肿瘤细胞，使得肿瘤的易感性明显增加。例如先天性无丙种球蛋白血症患者，患恶性肿瘤的风险高于正常人群，尤其是淋巴瘤等血液系统肿瘤的发生率明显升高。这是因为免疫系统的监视功能缺失，不能及时发现并清除异常增殖的肿瘤细胞，导致肿瘤细胞能够在体内不断生长和扩散。
（二）肿瘤类型特点
不同类型的免疫缺陷病患者易患的肿瘤类型有所不同。例如严重联合免疫缺陷病患儿，易患淋巴细胞增殖性肿瘤等。而且肿瘤的发生发展可能会因为免疫缺陷的存在而呈现出不同的临床特点，比如肿瘤的进展速度可能较快，因为缺乏有效的免疫监视和清除机制，肿瘤细胞能够更迅速地生长和转移。对于患有免疫缺陷病的儿童来说，肿瘤的早期诊断和治疗更为困难，因为其临床表现可能不典型，容易被免疫缺陷相关的感染等表现所掩盖。
四、生长发育相关表现
（一）生长迟缓
免疫缺陷病患儿往往会出现生长迟缓的情况。这是因为长期反复的感染、自身免疫反应等会影响患儿的营养吸收、代谢以及内分泌功能等。例如原发性免疫缺陷病患儿，由于频繁的感染导致食欲下降，营养摄入不足，同时感染引起的炎症反应会消耗体内的能量和营养物质，影响生长激素的分泌和作用，从而导致身高、体重等生长指标低于同龄正常儿童。
（二）发育异常
部分免疫缺陷病还可能导致发育异常。比如某些先天性免疫缺陷病可能伴有骨骼发育异常、智力发育迟缓等情况。这可能是由于免疫缺陷病影响了胎儿在发育过程中的正常免疫调节，进而影响了多个系统的发育。对于患有免疫缺陷病的儿童，家长需要密切关注其生长发育情况，一旦发现生长发育指标异常，应及时就医进行相关检查和评估，以便早期干预和治疗。
