痛风是因嘌呤代谢紊乱和（或）尿酸排泄减少致血尿酸升高的代谢病，发病机制与尿酸生成过多、排泄减少相关，临床表现有急性关节炎发作、痛风石形成、肾脏病变等，好发于男性、中老年人等，诊断依据包括血尿酸测定、关节液或痛风石内容物检查、影像学检查等，预防需调整生活方式等，治疗分急性发作期和发作间歇期及慢性期，特殊人群治疗有特殊考量。
发病机制相关因素
尿酸生成过多：体内嘌呤代谢过程中，一些酶的缺陷等因素可导致尿酸生成增加。例如，磷酸核糖焦磷酸合成酶活性增高，会使嘌呤合成加速，尿酸生成增多；次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶部分缺乏时，也会影响嘌呤的正常代谢，导致尿酸生成异常增多。
尿酸排泄减少：肾脏是尿酸排泄的主要途径，肾小球滤过、肾小管重吸收、分泌等多个环节的异常都可能导致尿酸排泄减少。如肾小管分泌尿酸功能障碍，使得尿酸从肾脏排出减少，血液中尿酸水平升高。
临床表现
急性关节炎发作：多在夜间或清晨突然起病，受累关节剧痛，第一跖趾关节最为常见，其次为足背、足跟、踝、膝、腕、指、肘等关节。关节局部出现红、肿、热、痛和功能障碍，患者往往因疼痛难以忍受而拒动。一般数天或2周内可自行缓解，缓解后关节可完全恢复正常，但容易反复发作。
痛风石形成：是痛风的特征性临床表现，是尿酸盐结晶沉积于软组织，引起慢性炎症及纤维组织增生形成的结节肿。痛风石可发生于耳轮、跖趾、指间和掌指关节等部位，大小不一，小的如芝麻，大的如鸡蛋。痛风石表面菲薄，经摩擦后易破溃形成瘘管，排出白色尿酸盐结晶，瘘管周围组织呈慢性肉芽肿改变，由于尿酸有抑菌作用，继发感染少见。
肾脏病变
尿酸盐肾病：尿酸盐结晶沉积于肾间质，导致慢性肾小管-间质炎症。患者可出现腰痛、水肿、高血压等表现，病情进展可出现肾功能不全，表现为夜尿增多、尿比重降低、血尿素氮及肌酐升高等。
尿酸性尿路结石：约10%-25%的痛风患者可发生尿酸性尿路结石，小的结石可随尿液排出而无症状，较大的结石可引起肾绞痛、血尿、排尿困难、尿路感染等。
好发人群及相关因素
性别：男性发病率明显高于女性，这与男性的生活方式、激素水平等因素有关。男性通常活动量较大，饮食中可能摄入更多高嘌呤食物，且雄激素等因素可能影响尿酸的代谢。女性在绝经前由于雌激素的保护作用，血尿酸水平低于男性，绝经后雌激素水平下降，痛风的发病率逐渐接近男性。
年龄：多见于40岁以上的中老年人，但近年来有年轻化趋势。随着年龄增长，人体的代谢功能逐渐减退，肾脏对尿酸的排泄能力下降，同时老年人可能存在一些基础疾病，如高血压、糖尿病等，这些疾病也可能影响尿酸的代谢。
生活方式：长期高嘌呤饮食是痛风的重要诱因，如经常食用动物内脏（肝、肾、心等）、海产品（贝类、虾、蟹等）、浓肉汤等，这些食物中嘌呤含量较高，会使尿酸生成增加。此外，长期大量饮酒，尤其是啤酒，酒精会影响尿酸的代谢，促进尿酸生成且减少尿酸排泄，增加痛风的发病风险。还有缺乏运动、肥胖等也是痛风的危险因素，肥胖者体内脂肪组织增多，会影响尿酸的代谢和排泄。
病史：有痛风家族史的人群，遗传因素可能使其更容易发生嘌呤代谢紊乱。此外，患有某些疾病的患者，如高血压、糖尿病、血脂异常等，这些疾病常与痛风合并存在，相互影响，进一步增加痛风的发病几率。例如，糖尿病患者由于胰岛素抵抗等原因，可能影响尿酸的代谢过程；高血压患者使用某些降压药物可能影响尿酸的排泄。
诊断依据
血尿酸测定：血尿酸水平升高是诊断痛风的重要依据之一，但应注意血尿酸水平受多种因素影响，如检测前的饮食、运动、药物等。男性血尿酸值>420μmol/L，女性>360μmol/L可考虑高尿酸血症，但高尿酸血症不一定都发展为痛风。
关节液或痛风石内容物检查：在急性关节炎发作时，抽取关节液进行检查，若在偏振光显微镜下发现呈双折光的针形尿酸盐结晶，即可确诊痛风。对于痛风石，可抽取其内容物进行检查，同样可发现尿酸盐结晶。
影像学检查：X线检查在痛风早期可无明显表现，随着病情进展，可发现关节软骨缘破坏，关节面不规则，穿凿样、虫蚀样骨质缺损等典型表现；CT及磁共振成像（MRI）检查对早期诊断痛风价值不如X线，但对于明确痛风石的部位、大小等有一定帮助。
预防及治疗原则（简要）
预防：调整生活方式，保持健康体重，避免高嘌呤饮食，限制饮酒，多饮水以促进尿酸排泄。对于有痛风家族史或存在痛风高危因素的人群，应定期监测血尿酸水平，以便早期发现高尿酸血症并进行干预。
治疗：急性发作期主要是缓解疼痛、消炎消肿，可使用非甾体抗炎药（如布洛芬等）、秋水仙碱等药物；发作间歇期及慢性期则需要降低血尿酸水平，可使用抑制尿酸生成的药物（如别嘌醇等）或促进尿酸排泄的药物（如苯溴马隆等）。同时，对于有痛风石、肾脏病变等并发症的患者，需要根据具体情况进行相应的治疗。特殊人群如儿童痛风极为罕见，若儿童出现疑似痛风表现，需高度重视并排查是否存在先天性嘌呤代谢异常等罕见疾病；孕妇痛风患者在治疗时需谨慎选择药物，避免对胎儿造成不良影响，应在医生指导下权衡利弊进行治疗；老年人痛风患者由于常合并多种基础疾病，在治疗过程中要密切关注药物相互作用及对肝肾功能的影响等。
