免疫缺陷病有多种症状表现，感染相关有反复严重及病原体特殊的感染；生长发育相关儿童患者迟缓、成人消瘦；自身免疫相关有自身抗体产生及并发自身免疫病。不同类型免疫缺陷病有特殊表现，原发性B细胞免疫缺陷病易化脓菌感染且婴幼儿期明显；原发性T细胞免疫缺陷病细胞免疫缺陷易感染特定病原体且部分有遗传特性；联合免疫缺陷病病情严重需严格隔离。症状可提示诊断，排查需免疫功能检测和基因检测等。
一、免疫缺陷病的常见症状
（一）感染相关症状
1.反复且严重的感染：免疫缺陷患者由于机体抵御病原体的能力下降，易频繁遭受感染。儿童免疫缺陷病患者，如原发性免疫缺陷中的常见类型，会反复出现呼吸道感染，表现为持续时间较长、不易治愈的肺炎，患儿可能出现咳嗽、咳痰、发热等症状，且感染容易反复发作。成人免疫缺陷病患者也会出现类似情况，例如细菌性肺炎反复发作，感染后病情恢复缓慢，可能是因为免疫系统无法有效清除病原体。
2.感染病原体种类特殊：免疫缺陷患者感染的病原体往往与正常人群不同。例如，细胞免疫缺陷的患者容易感染病毒、真菌等机会性致病菌。在艾滋病患者（获得性免疫缺陷综合征，属于获得性免疫缺陷病）中，会出现卡氏肺孢子虫肺炎，这是由于患者细胞免疫功能严重受损，无法抵御卡氏肺孢子虫的侵袭，而正常人群一般不易感染此类病原体。
（二）生长发育相关症状
1.儿童患者生长发育迟缓：对于儿童免疫缺陷病患者，由于长期反复感染以及免疫功能异常影响机体的正常代谢和营养吸收等，会出现生长发育迟缓的现象。例如，原发性免疫缺陷病中的某些类型，患儿身高、体重增长速度明显低于同龄正常儿童，这是因为免疫功能缺陷导致机体不能良好地应对感染等情况，进而影响了生长激素的分泌调节以及营养物质的有效利用等。
2.成人患者可能出现消瘦等情况：成人免疫缺陷病患者，尤其是病情较重的，可能会出现消瘦的症状，这与长期感染导致机体消耗增加、食欲减退以及免疫功能异常影响代谢有关。
（三）自身免疫相关症状
1.自身抗体产生相关表现：部分免疫缺陷病患者可能伴随自身免疫现象，产生自身抗体。例如，一些原发性免疫缺陷病患者可能出现自身免疫性血细胞减少，如自身免疫性溶血性贫血，患者会出现贫血相关症状，如面色苍白、乏力等，同时可检测到自身抗体攻击自身的红细胞。
2.自身免疫性疾病并发：免疫缺陷病患者还可能并发自身免疫性疾病，如系统性红斑狼疮等。以系统性红斑狼疮为例，患者会出现多系统损害的表现，如面部红斑、关节疼痛、蛋白尿等，这是因为免疫缺陷导致机体免疫调节失衡，自身免疫系统错误地攻击自身组织器官。
二、不同类型免疫缺陷病的特殊症状表现
（一）原发性B细胞免疫缺陷病
1.常见表现：主要影响抗体的产生，患者易出现化脓性细菌感染。例如常见的X连锁无丙种球蛋白血症，患者血清中各类免疫球蛋白显著降低，从婴幼儿期开始就会反复发生化脓性细菌感染，如肺炎、中耳炎、鼻窦炎等，且感染症状相对较重，不易控制。
2.年龄因素影响：在婴幼儿时期就会有明显症状表现，因为B细胞功能缺陷导致抗体产生不足，无法有效抵御外界细菌等病原体的侵袭，而随着年龄增长，感染频率可能会增加且病情可能加重。
（二）原发性T细胞免疫缺陷病
1.典型症状：以细胞免疫功能缺陷为主，患者易感染病毒、真菌及胞内寄生菌。例如DiGeorge综合征，由于胚胎发育时期第三、第四咽囊发育异常，导致T细胞发育障碍，患者出生后不久就会出现持续的病毒感染，如慢性皮肤黏膜念珠菌病，表现为皮肤、黏膜反复的念珠菌感染，出现红斑、丘疹、溃疡等症状，同时还可能伴有先天性心脏病等畸形。
2.性别及遗传因素：部分原发性T细胞免疫缺陷病具有遗传特性，如一些X连锁遗传的类型，男性患者相对女性更为多见，这与遗传基因的传递方式有关，男性只有一条X染色体，若携带致病基因则更容易发病。
（三）联合免疫缺陷病
1.严重表现：同时存在T细胞和B细胞免疫缺陷，病情往往较为严重。例如重症联合免疫缺陷病，患儿出生后不久即可出现严重感染，如肺炎、肠炎等，生长发育严重迟缓，由于免疫功能极度低下，对各种病原体都缺乏抵御能力，感染难以控制，预后较差。
2.生活方式影响：这类患儿需要严格的隔离措施，避免接触外界病原体，因为其自身免疫功能几乎完全缺失，任何微小的病原体都可能导致严重感染甚至危及生命。
三、免疫缺陷病症状的诊断意义及排查
（一）症状对诊断的提示作用
患者出现反复且特殊的感染、生长发育迟缓、自身免疫相关表现等症状时，应高度怀疑免疫缺陷病。例如，儿童反复出现难以治愈的多种病原体感染，同时伴有生长发育落后，就需要进一步进行免疫功能相关检查来明确是否存在免疫缺陷病。
（二）相关检查排查
1.免疫功能检测：包括血清免疫球蛋白测定、淋巴细胞亚群分析等。血清免疫球蛋白测定可以了解抗体水平，如IgG、IgM、IgA等的含量，若明显低于正常范围则提示可能存在B细胞免疫缺陷等情况；淋巴细胞亚群分析能明确T细胞、B细胞等的数量和比例，有助于判断细胞免疫和体液免疫的功能状态。
2.基因检测：对于一些有遗传倾向的免疫缺陷病，基因检测可以发现致病基因，例如某些原发性免疫缺陷病与特定基因的突变相关，通过基因检测可以明确诊断并进行遗传咨询等。
