痛风是嘌呤代谢紊乱和或尿酸排泄减少致血尿酸升高，尿酸盐结晶沉积引发炎症的代谢病，有急性关节炎发作、间歇期、慢性痛风石病变期、肾脏病变等表现，受性别年龄、生活方式、病史、遗传因素影响，依据临床表现、实验室及影像学检查诊断，急性发作期用非甾体抗炎药等缓解，间歇期和慢性期用抑制尿酸生成或促进排泄药物治疗，可通过饮食、运动、控基础病、定期体检预防，特殊人群需特殊对待。
痛风是一种因嘌呤代谢紊乱和（或）尿酸排泄减少所引起的代谢性疾病。
一、发病机制
尿酸是嘌呤代谢的终产物，人体尿酸有内源性和外源性两种来源。内源性尿酸约占80%，由体内氨基酸、磷酸核糖及其他小分子化合物合成和核酸分解代谢产生；外源性尿酸约占20%，是从食物中摄取的嘌呤经消化吸收后产生。当尿酸生成过多，如磷酸核糖焦磷酸合成酶活性增高等原因导致尿酸生成增多，或者肾脏排泄尿酸减少，如肾小球滤过尿酸减少、肾小管重吸收尿酸增加、肾小管分泌尿酸减少及尿酸盐结晶沉积等，均可引起血尿酸水平升高。当血尿酸浓度超过尿酸盐的饱和度时，尿酸盐结晶就会在关节、肾脏等组织中沉积，从而引发炎症反应，导致痛风的发作。
二、临床表现
1.急性关节炎发作：多在夜间突然起病，受累关节剧痛，第一跖趾关节最为常见，其次为足背、足跟、踝、膝、腕、指、肘等关节。关节局部出现红、肿、热、痛和功能障碍，疼痛剧烈，患者往往难以忍受，数小时内症状达到高峰。
2.间歇期：急性关节炎缓解后，一般无明显后遗症状，但可在数月、数年复发，随着发作次数增多，发作持续时间延长，间歇期缩短，受累关节增多。
3.慢性痛风石病变期：皮下痛风石和慢性痛风石性关节炎是长期高尿酸血症未得到有效控制，尿酸盐结晶沉积于皮下及关节、骨骼等部位所致。皮下痛风石可出现在耳轮、关节周围及鹰嘴、跟腱、髌骨滑囊等部位，外观为大小不一的黄白色赘生物，破溃后可排出白色尿酸盐结晶。慢性痛风石性关节炎可导致关节骨质破坏、关节畸形和功能障碍。
4.肾脏病变
痛风性肾病：起病隐匿，早期可表现为夜尿增多、尿比重降低等肾小管浓缩功能减退的症状，随着病情进展，可出现蛋白尿、血尿，进而发展为肾功能不全，出现水肿、高血压等表现。
尿酸性肾石病：约10%-25%的痛风患者并发尿酸性肾石病，部分患者可无明显症状，结石较大时可出现肾绞痛、血尿等表现。
三、危险因素
1.性别与年龄：多见于40岁以上的男性，女性多见于绝经后。男性由于体内雄激素等因素影响尿酸代谢，绝经前女性尿酸水平低于男性，绝经后雌激素水平下降，尿酸代谢与男性接近，故绝经后女性痛风发病率升高。
2.生活方式
饮食：长期高嘌呤饮食是痛风的重要危险因素，如过多食用动物内脏、海鲜、肉类、豆类等富含嘌呤的食物，可使尿酸生成增加。
饮酒：尤其是啤酒，啤酒中含有大量嘌呤，饮酒后可使血尿酸水平明显升高，增加痛风发作风险。
缺乏运动：长期缺乏体育锻炼可导致机体代谢减慢，尿酸排泄减少，容易引发痛风。
3.病史：有高血压、糖尿病、高脂血症等疾病的患者，痛风的发病率较高。这些疾病往往会影响机体的代谢功能，导致尿酸代谢紊乱。例如，糖尿病患者常存在胰岛素抵抗，可影响尿酸的排泄；高血压患者使用某些降压药物可能会影响尿酸的代谢。
4.遗传因素：部分痛风患者有家族遗传倾向，某些基因突变可导致尿酸代谢相关酶的缺陷或功能异常，从而增加痛风的发病风险。
四、诊断依据
1.临床表现：根据反复发作的急性关节炎、痛风石、尿酸性肾石病等临床表现，结合病史进行初步判断。
2.实验室检查
血尿酸测定：血尿酸水平升高是诊断痛风的重要依据之一，但急性发作期血尿酸水平可能正常，需反复监测。男性血尿酸>420μmol/L，女性血尿酸>360μmol/L可考虑高尿酸血症。
尿尿酸测定：可了解尿酸排泄情况，有助于区分尿酸生成过多型和尿酸排泄减少型痛风。
关节液或痛风石内容物检查：在偏振光显微镜下，关节液或痛风石内容物中可见双折光的针形尿酸盐结晶，是确诊痛风的金标准。
3.影像学检查
X线检查：急性关节炎期可见非特征性软组织肿胀；慢性期或反复发作后可见软骨缘破坏，关节面不规则，关节间隙狭窄，边缘骨侵蚀，以及典型的痛风石沉积等表现。
CT与MRI检查：CT检查可发现肾脏结石，MRI检查对早期发现关节软骨病变等有一定价值。
五、治疗与预防
1.急性发作期治疗：主要是迅速缓解关节疼痛、炎症，常用药物有非甾体抗炎药（如吲哚美辛、依托考昔等）、秋水仙碱、糖皮质激素等。非甾体抗炎药通过抑制环氧化酶活性，减少前列腺素合成，从而发挥抗炎、镇痛作用；秋水仙碱通过抑制中性粒细胞的趋化、黏附、吞噬作用，发挥抗炎止痛效果；糖皮质激素可通过抑制炎症反应来缓解症状。
2.发作间歇期和慢性期治疗：目的是控制血尿酸水平，防止痛风复发，常用药物有抑制尿酸生成的药物（如别嘌醇、非布司他）和促进尿酸排泄的药物（如苯溴马隆）。别嘌醇通过抑制黄嘌呤氧化酶，减少尿酸生成；非布司他是一种新型的非嘌呤类黄嘌呤氧化酶抑制剂，作用比别嘌醇更强；苯溴马隆通过抑制肾小管对尿酸的重吸收，增加尿酸排泄。
3.预防
饮食调整：避免高嘌呤食物的摄入，保持饮食均衡，多吃蔬菜、水果等碱性食物，有助于尿酸的排泄。
适度运动：坚持适度的体育锻炼，如散步、慢跑、游泳等，可促进机体代谢，有助于尿酸的排泄，但要注意避免剧烈运动，防止诱发急性痛风发作。
控制基础疾病：积极控制高血压、糖尿病、高脂血症等基础疾病，规律服药，定期监测相关指标，维持机体代谢的稳定。
定期体检：定期检测血尿酸水平，以便早期发现高尿酸血症，并采取相应的干预措施，预防痛风的发生。
特殊人群方面，儿童痛风较为罕见，多与遗传代谢性疾病等有关，若儿童出现关节肿痛等疑似痛风表现，需及时就医明确诊断；妊娠期女性痛风患者需谨慎用药，因为某些治疗痛风的药物可能对胎儿有影响，应在医生指导下选择合适的治疗方案；老年痛风患者往往合并多种基础疾病，在治疗时要考虑药物之间的相互作用，以及对肝肾功能的影响，用药需更加谨慎，同时要注意关节保护，避免关节损伤加重病情。
