帕金森病诊断主要依据核心临床症状（静止性震颤、肌僵直、运动迟缓、步态障碍）的出现与进展，结合病程特点（症状逐渐加重、对左旋多巴治疗反应良好），并排除其他类似疾病，必要时通过多巴胺转运体成像或基因检测辅助确诊。
一、核心临床症状诊断：需识别静止性震颤（多始于一侧肢体，静止时明显、活动时减轻，情绪或疲劳时加重，睡眠时消失）、肌僵直（肢体被动活动阻力增高，呈“铅管样”或“齿轮样”）、运动迟缓（动作缓慢，如翻身、系扣、行走摆臂幅度减小）及步态障碍（小碎步、慌张步态）等症状，且多呈不对称性首发（单侧肢体先出现症状）。
二、影像学辅助诊断：多巴胺转运体单光子发射断层成像（DAT SPECT）或正电子发射断层扫描（PET）可显示脑内多巴胺能神经元功能减退，黑质纹状体系统摄取减低，对早期或不典型病例有诊断价值；头颅MRI平扫可排除脑血管病、脑肿瘤等器质性病变，观察黑质是否存在萎缩（如T2加权像上黑质信号增强提示神经变性）。
三、基因检测辅助诊断：早发性帕金森病（发病年龄<50岁）或有明确家族史的患者，建议进行基因检测，检测LRRK2、PRKN、PINK1、DJ-1等基因突变，阳性结果可支持诊断；但需注意，多数散发患者基因检测阴性，且该检测不用于常规筛查。
四、鉴别诊断与排除：需排除药物诱发帕金森综合征（如抗精神病药、某些降压药）、其他帕金森叠加综合征（如多系统萎缩、进行性核上性麻痹、路易体痴呆）、脑血管病（如腔隙性脑梗死）、甲状腺功能异常、感染后状态等疾病，这些疾病常伴特征性影像学或病理表现（如多系统萎缩可见桥脑基底池扩大，路易体痴呆可见颞顶叶皮质萎缩）。
特殊人群需注意：早发性患者（<50岁）出现症状时更需优先排查基因因素；长期服用抗精神病药物者需警惕药物诱发帕金森综合征；有家族史的患者建议直系亲属定期关注运动功能变化，以便早期干预。
