吉尔贝综合症是常见遗传性非结合胆红素血症由尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶基因缺陷致肝细胞摄取及结合胆红素功能障碍使非结合胆红素升高，发病机制是该基因突变致编码酶活性不足致非结合胆红素蓄积，临床表现多数无明显症状常因体检等发现轻度黄疸诱因下加重且无明显不适肝功能其他指标通常正常，诊断靠实验室检查血清总胆红素以非结合胆红素升高为主及基因检测发现相关突变，治疗通常无需特殊药物主要是避免诱因特殊人群需注意相应情况。
一、定义
吉尔贝综合症是一种常见的遗传性非结合胆红素血症，由尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶（UGT1A1）基因缺陷所致，导致肝细胞摄取胆红素及结合胆红素功能出现障碍，进而引起血液中非结合胆红素水平升高。
二、发病机制
主要是由于UGT1A1基因发生突变，使得编码的UGT1A1酶活性不足，该酶在胆红素代谢中起关键作用，负责将非结合胆红素转化为结合胆红素以便排出体外，酶活性不足则造成非结合胆红素在体内蓄积。
三、临床表现
多数患者无明显症状，常因体检或其他原因发现轻度黄疸，黄疸程度一般较轻，多在青春期或成年早期被察觉。部分患者可能在劳累、饥饿、感染、饮酒等诱因作用下，黄疸程度加重，去除诱因后黄疸可有所减轻，一般不伴有肝区疼痛、乏力等明显不适，肝功能的其他指标通常无异常。
四、诊断
1.实验室检查：血清总胆红素升高，以非结合胆红素升高为主，丙氨酸氨基转移酶（ALT）、天冬氨酸氨基转移酶（AST）等肝功能其他指标一般正常。
2.基因检测：通过检测UGT1A1基因，可发现相关基因突变，以此明确诊断。
五、治疗
通常无需特殊药物治疗，主要是避免诱因，如避免过度劳累、预防感染、避免饥饿、限制饮酒等。对于特殊人群，如儿童需格外注意避免使用可能影响胆红素代谢且对儿童安全性不明确的药物；孕妇要关注对胎儿胆红素代谢的影响，定期监测胆红素水平，必要时在医生指导下采取相应监测和防护措施，以保障母婴健康。
