肾结石和肾囊肿的遗传情况存在差异：单纯性肾囊肿随年龄增长发病率升高但无明确遗传倾向，多数肾结石与生活方式相关而遗传风险较低；少数遗传性肾囊肿疾病（如常染色体显性多囊肾病）及罕见遗传性肾结石（如胱氨酸尿症）与基因突变相关，有家族史者需重视早期筛查和管理。
一、肾囊肿的遗传特性。肾囊肿主要分为两类：单纯性肾囊肿（占90%以上，与遗传无关，随年龄增长发病率升高，50岁以上人群患病率达50%，男女发病概率相近）；遗传性肾囊肿疾病（以常染色体显性多囊肾病为主，由PKD1或PKD2基因突变导致，遗传概率50%，父母一方患病则子女50%概率遗传，30-60岁逐渐出现症状，女性患者可能更早出现腰痛、肾功能下降等表现）。
二、肾结石的整体遗传风险。多数肾结石（约70%-80%）与饮食、饮水及代谢异常（如高钙尿、高尿酸）相关，遗传风险较低；少数罕见类型（约5%-10%）与基因突变相关，尤其青少年发病者更可能存在遗传因素，携带突变基因者草酸钙、尿酸结石发病风险增加，有家族史者需注意早期筛查和生活方式调整。
三、遗传性肾结石的具体类型。遗传性肾结石包括胱氨酸尿症（常染色体隐性遗传，因SLC3A1或SLC7A9基因突变导致胱氨酸排泄增加，尿液胱氨酸浓度升高，青少年期即可发病，表现为反复胱氨酸结石，需限制高蛋氨酸饮食，增加饮水）；原发性高草酸尿症（常染色体隐性遗传，因AGXT或HOGA1基因突变导致草酸生成过多，儿童期发病，需限制高草酸食物，增加水分摄入，定期监测尿液草酸浓度）。
四、特殊人群的遗传风险及管理。有家族史者应每年进行肾脏超声检查，早期发现囊肿增大或结石；青少年（尤其男性）若肾结石频繁发作（2次以上），需排查胱氨酸尿症，建议进行尿液胱氨酸浓度检测；孕妇因代谢变化需每日饮水2000-2500ml，减少高糖高盐饮食；老年人肾功能减退时，遗传性疾病症状更隐匿，需定期监测肾功能和囊肿大小；儿童出现肾囊肿或肾结石需警惕遗传性疾病，建议早期进行肾脏超声和尿液检查，避免高草酸饮食。
