假肥大肌营养不良（杜氏肌营养不良）治疗核心：综合干预延缓进展，多学科管理提升生活质量
药物治疗：延缓肌肉退化
激素治疗：泼尼松、地夫可特（Deflazacort）可延缓肌力下降、延长独立行走时间，需儿童定期监测生长发育、骨质疏松及白内障风险。
外显子跳跃药物：如Eteplirsen、Golodirsen等，适用于特定外显子缺失患者（需基因检测筛选），通过恢复抗肌萎缩蛋白表达发挥作用。
支持治疗：多器官功能维护
营养管理：高蛋白质、低脂肪饮食，避免肥胖（加重呼吸肌负担），必要时补充维生素D预防骨密度流失。
呼吸支持：病情进展期需夜间无创通气（BiPAP），预防呼吸衰竭；合并睡眠呼吸暂停者需多导睡眠监测。
心脏保护：定期心电图、心脏超声，早期干预扩张型心肌病，必要时使用ACEI类药物。
康复治疗：维持功能独立性
物理治疗（PT）：每日关节活动度训练，使用矫形器（踝足矫形器）、助行器延缓脊柱侧弯进展，避免过度负重。
作业治疗（OT）：通过辅助器具（如轮椅、进食辅助器）提升日常生活能力，早期开展心理支持降低焦虑。
手术干预：解决严重并发症
脊柱侧弯：40°以上侧弯需手术矫正（如椎弓根螺钉固定），术前通过CT/MRI评估脊柱结构，术后结合物理治疗预防畸形复发。
跟腱挛缩：出现行走疼痛或足下垂时，行跟腱延长术；术后需配合康复训练防止关节僵硬。
基因治疗：前沿研究与临床转化
外显子跳跃疗法：针对外显子51/53/55缺失突变，已获批药物包括Eteplirsen、Golodirsen，需经基因检测确认突变类型。
基因替代疗法：AAV载体递送微缩抗肌萎缩蛋白基因（如delandistrogene moxeparvovec）在临床试验中显示长期疗效，需关注免疫反应监测。
特殊人群注意事项：儿童需每3-6个月评估生长发育、药物副作用；老年患者需强化吞咽困难管理及跌倒预防。建议由神经科、康复科、营养科等多学科团队联合制定个体化方案。
