杜氏肌营养不良是一种X连锁隐性遗传性疾病，男性发病为主，目前尚无根治方法。早期通过诊断评估、规范药物干预、康复支持及多学科管理，可有效延缓疾病进展、改善生活质量，需长期综合管理。
一、诊断与早期评估
杜氏肌营养不良的诊断需结合临床表现（如3-5岁出现行走缓慢、爬楼梯困难、Gowers征阳性）、血清肌酸激酶（CK）显著升高（可达正常数十倍）及DMD基因检测（外显子缺失或重复）。3岁前出现典型症状者应尽早启动基因检测，明确诊断后3-5岁完成基线功能评估，包括肌力分级、关节活动度及心肺功能。
二、药物治疗与医学干预
外显子跳跃治疗药物（如适用于特定外显子缺失类型的药物）可部分改善肌肉功能，需经基因检测筛选适用患者。糖皮质激素（如泼尼松）需在医生指导下规范使用，可延缓肌力下降2-3年，但低龄儿童需关注生长发育影响及骨质疏松风险。心脏保护药物（如ACEI类）需定期监测心功能，预防扩张型心肌病进展。
三、康复与生活方式管理
物理治疗需每日进行，重点维持关节活动度（如髋、膝关节伸展训练），预防跟腱挛缩及脊柱侧弯，3岁以上患者可结合辅助器具（如踝足矫形器）改善步态。呼吸支持随病情进展需逐步介入，夜间无创通气可降低呼吸衰竭风险。营养管理需均衡摄入蛋白质（如鱼类、豆类）、钙及维生素D，避免肥胖或营养不良，体重增长应控制在正常范围。
四、并发症预防与长期护理
脊柱侧弯患者需每6个月进行影像学评估，20°以上侧弯建议支具矫正，严重者需手术干预。心脏监测需从确诊开始，每1-2年复查超声心动图，早期干预可降低心力衰竭发生率。吞咽功能评估随病情进展每1年1次，5岁后出现吞咽困难者需调整食物质地（如软食、糊状），避免误吸风险。
五、心理支持与社会关怀
家属心理支持需纳入综合管理，提供疾病管理知识培训及心理咨询资源。患者教育应通过多学科团队（康复师、营养师、心理师）共同完成，内容包括疾病自然病程、日常护理技巧及社会支持资源。成年患者需关注就业适应性，借助职业康复服务调整工作环境，社会支持体系（如残障辅助设施、教育支持）需提前规划，提升患者生活独立性。
杜氏肌营养不良患者及家属需建立长期管理观念，通过多学科协作、家庭参与及社会支持，实现疾病全程有效控制，最大限度维持生活质量。
