亨廷顿舞蹈病是常染色体显性遗传的神经退行性疾病因IT15基因CAG三核苷酸重复序列过度扩增致亨廷顿蛋白异常形成聚集体损害神经元累及基底节和大脑皮层有运动认知精神等症状呈常染色体显性遗传家族每代可能发病子女有50%概率遗传携带突变基因者多在特定年龄段发病可通过基因检测结合家族史及临床表现确诊需与其他运动障碍病鉴别目前无治愈方法主要对症治疗并重视生活护理及为有遗传风险家族成员提供遗传咨询。
一、定义
亨廷顿舞蹈病是一种由常染色体显性遗传导致的神经退行性疾病，因IT15基因上CAG三核苷酸重复序列过度扩增，使得编码的亨廷顿蛋白氨基端多聚谷氨酰胺扩展，形成异常蛋白聚集体，损害神经元功能，主要累及基底节和大脑皮层，引发运动、认知及精神等多方面症状。
二、病理机制
由于IT15基因发生突变，编码的亨廷顿蛋白出现氨基端多聚谷氨酰胺（polyQ）扩展，异常蛋白聚集体损害神经元，尤其纹状体中中型棘突神经元选择性丢失，破坏多巴胺能与γ-氨基丁酸能神经元的平衡，进而引发运动障碍等一系列临床表现。
三、临床表现
1.运动症状：通常早期表现为舞蹈样不自主运动，如肢体无目的的扭曲、摆动等，随病情进展可出现运动迟缓、肌强直等帕金森样症状，后期运动功能严重受损，生活难以自理；
2.认知症状：早期可出现执行功能障碍（如决策、计划能力下降）、记忆力减退，病情进展后逐渐发展为痴呆，严重影响日常生活与工作能力；
3.精神症状：常见抑郁、焦虑、狂躁等情绪障碍，部分患者还会出现人格改变。
四、遗传特点
呈常染色体显性遗传，家族中每代均可能发病，子女有50%概率遗传致病基因。携带突变基因者通常在30-50岁间发病，但存在儿童期或老年期发病的罕见情况，儿童型发病往往病情进展更为迅速。
五、诊断方法
结合家族遗传史、典型临床表现，通过基因检测发现IT15基因CAG重复序列异常扩增可确诊，同时需与其他运动障碍性疾病（如小舞蹈病等）进行鉴别诊断。
六、治疗原则
目前无治愈方法，主要为对症治疗。针对运动症状可使用多巴胺耗竭剂等药物缓解舞蹈样动作；针对精神症状使用抗抑郁、抗精神病药物；同时需重视患者生活护理，保障营养摄入、防止跌倒等。对于有遗传风险的家族成员提供遗传咨询服务，评估患病风险并协助制定生育规划。
