庞贝氏病是常染色体隐性遗传致溶酶体贮积症由GAA基因缺陷致GAA缺乏糖原异常累积引发多系统病变病因是GAA基因致病性变异致无法正常合成有活性GAA酶造成糖原代谢障碍堆积损害器官临床表现婴儿型多婴儿期发病有进行性肌肉无力肌张力低下等病情进展快预后差晚发型发病年龄多在儿童或成年期累及骨骼肌和心脏有相应症状诊断靠临床症状评估实验室检查血清GAA活性显著降低基因检测发现致病性变异影像学检查有相应特征性改变治疗主要用酶替代疗法婴儿型尽早治疗改善预后晚发型个体化管理。
一、定义
庞贝氏病是一种由常染色体隐性遗传导致的溶酶体贮积症，因编码酸性α-葡萄糖苷酶（acidalpha-glucosidase，GAA）的GAA基因发生缺陷，致使GAA缺乏，进而使得糖原在溶酶体内异常累积，引发多系统病变。
二、病因
由GAA基因的致病性变异引起，该基因缺陷使得体内无法正常合成具有活性的GAA酶，从而造成糖原代谢障碍，糖原在肌肉、心脏等组织的溶酶体内堆积，逐步损害相关器官功能。
三、临床表现
（一）婴儿型
多在婴儿期（通常出生后数周或数月内）发病，主要表现为进行性肌肉无力、肌张力低下，还可出现心脏扩大、心力衰竭等，患儿常伴有喂养困难、呼吸急促等症状，病情进展迅速，若不及时干预，预后较差。
（二）晚发型
发病年龄多在儿童期或成年期，主要累及骨骼肌和心脏。骨骼肌受累表现为进行性肌无力、运动耐力下降，可出现近端肌肉无力、步态异常等；心脏受累可导致心律失常、心力衰竭等，部分患者还可能出现呼吸肌无力、吞咽困难等情况。
四、诊断
（一）临床症状评估
依据患者的肌肉无力、心脏扩大等典型临床表现进行初步判断。
（二）实验室检查
血清GAA活性测定显示活性显著降低；基因检测可发现GAA基因的致病性变异。
（三）影像学检查
心脏超声可发现心脏扩大、心肌肥厚等；肌肉活检可见溶酶体内糖原沉积等特征性改变。
五、治疗
目前主要采用酶替代疗法，通过外源性补充重组人酸性α-葡萄糖苷酶，以替代缺乏的内源性酶，从而促进糖原的分解代谢，改善肌肉和心脏功能。对于特殊人群，婴儿型患者需尽早开始酶替代治疗以改善预后，密切监测心脏功能变化；晚发型患者要关注运动功能保护，定期评估心肺功能，在治疗过程中需综合考虑个体的病情严重程度及身体状况进行个体化管理。
