腓骨萎缩症是常见遗传性周围神经疾病具遗传异质性由基因缺陷致周围神经结构功能异常，多在儿童或青少年期起病，首发双下肢远端进行性肌无力肌萎缩，有垂足弓形足等肢体表现及手套-袜套样感觉障碍等，依临床表现家族史等初步诊断，经神经电生理检查及基因检测可确诊，目前无根治法行对症支持治疗，儿童需密切关注发育防剧烈运动康复训练，成年需注重功能锻炼妊娠女性需监测病情。
一、定义
腓骨萎缩即腓骨肌萎缩症（Charcot-Marie-Toothdisease，CMT），是一组最常见的遗传性周围神经疾病，具有遗传异质性，呈常染色体显性、隐性或X连锁遗传等多种遗传方式。
二、病因
主要与基因缺陷相关，例如编码周围神经髓鞘蛋白、轴索蛋白等的基因发生突变，导致周围神经结构和功能异常，进而引发腓骨肌等相关肌肉的萎缩及神经功能障碍。
三、临床表现
1.发病年龄与首发症状：多在儿童或青少年期起病，首发症状常为双下肢远端进行性肌无力、肌萎缩，起始于腓骨肌、伸趾总肌，随后逐渐向近端发展。
2.肢体表现：可出现垂足、弓形足，随着病情进展，肌萎缩可累及大腿下1/3肌肉，呈现“鹤腿”样外观，还可能伴有脊柱侧弯等骨骼畸形。
3.感觉障碍：表现为手套-袜套样分布的感觉减退或消失，可伴有疼痛等异常感觉。
4.反射异常：腱反射减弱或消失。
四、诊断
1.临床表现与家族史：依据典型的肢体远端肌无力、肌萎缩、感觉障碍及家族遗传倾向进行初步判断。
2.神经电生理检查：可见运动神经传导速度减慢，复合肌肉动作电位波幅降低等电生理改变。
3.基因检测：通过基因检测可明确具体的基因突变类型，从而确诊并区分不同的遗传亚型。
五、治疗
目前尚无根治方法，主要是对症支持治疗。例如，对于垂足可使用矫形器改善步态；对于足畸形严重影响功能者，可考虑手术矫正；同时，鼓励患者进行适度的肢体功能锻炼，以维持肌肉力量和关节活动度。
六、特殊人群注意事项
1.儿童患者：需密切关注生长发育情况，定期评估神经功能进展，生活中应避免剧烈运动，以防加重肌萎缩，日常可在医生指导下进行适度的康复训练，促进肢体功能维持。
2.成年患者：要注重日常肢体功能锻炼，维持肌肉力量和关节活动度，妊娠女性患者需在医生指导下监测病情变化，因为妊娠可能对神经功能产生一定影响，需动态评估病情对妊娠及分娩的影响。
