孕前优生检查项目建议在孕前3-6个月完成，涵盖基础健康检查、传染病筛查、生殖系统检查、遗传病筛查及特殊人群专项检查等，通过科学筛查可有效降低出生缺陷、流产及孕期并发症风险。
一、基础健康检查
基础健康检查包括血常规、尿常规、肝肾功能、血糖及甲状腺功能等。血常规可评估贫血与感染风险，孕期贫血可能增加早产风险；尿常规筛查泌尿系统感染及妊娠高血压倾向，尿蛋白阳性提示肾功能异常风险；肝肾功能及血糖检测评估慢性疾病对妊娠的影响，糖尿病患者需严格控糖以降低胎儿畸形风险；甲状腺功能异常（如甲减或甲亢）均可能导致流产、早产或胎儿发育异常，需提前干预调整。
二、传染病筛查
传染病筛查项目涵盖乙肝五项（预防乙肝母婴传播，阳性者需评估母婴阻断措施）、丙肝抗体（筛查丙型肝炎感染，避免母婴传播）、梅毒螺旋体抗体（梅毒感染可致胎儿畸形、流产，需早期治疗）、艾滋病抗体（预防艾滋病母婴传播）及TORCH综合征筛查（弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒感染，均可能导致胎儿畸形或流产，需结合孕期感染风险评估）。
三、生殖系统检查
生殖系统检查包含妇科超声（排查子宫畸形、卵巢囊肿等结构异常，评估子宫形态是否适合妊娠）、白带常规（筛查阴道炎，降低宫内感染及早产风险）、宫颈检查（宫颈涂片筛查宫颈癌前病变，必要时HPV检测）及输卵管通畅检查（针对盆腔炎或宫外孕史者，评估受孕通道是否通畅，避免输卵管堵塞导致不孕）。
四、遗传病与染色体检查
遗传病与染色体检查包括血型及Rh血型（预防新生儿溶血病，避免母婴血型不合）、染色体核型分析（夫妇双方或高风险人群，排查染色体异常如平衡易位等）、地中海贫血筛查（高发地区或家族史者，如南方地区人群，避免重型地贫儿出生），部分地区或家族有脆性X综合征、遗传性耳聋等特殊遗传学疾病史者，需额外进行针对性基因筛查。
五、特殊人群检查
特殊人群需额外检查：1. 高龄女性（35岁以上）卵子质量下降，染色体异常风险增加，建议增加无创DNA产前筛查或羊水穿刺，明确胎儿染色体异常情况；2. 有高血压、糖尿病等慢性病史者，需检查糖化血红蛋白、血压控制指标，确保妊娠期间身体耐受，必要时调整治疗方案；3. 长期用药者（如抗癫痫、激素类药物）需提前告知医生用药史，评估药物对胚胎发育影响，必要时调整药物；4. 有流产史、死胎史者，建议检查抗磷脂抗体、甲状腺抗体，排查免疫性因素或内分泌异常，降低再次流产风险。
