多巴反应性肌张力障碍是少见可治疗的遗传性肌张力障碍病即Segawa病，发病机制与三磷酸鸟苷环化水解酶-1缺乏致多巴胺合成减少有关，儿童期多见具昼夜波动性等表现，可依临床特征、药物试验及基因检测诊断，主要用左旋多巴治疗，儿童及成年患者用药各有需关注情况。
多巴反应性肌张力障碍是一种少见的、可治疗的遗传性肌张力障碍疾病，也被称为Segawa病。
发病机制
其发病机制与三磷酸鸟苷环化水解酶-1（GCH1）缺乏有关，导致多巴胺合成减少。GCH1是合成四氢生物蝶呤的关键酶，而四氢生物蝶呤是酪氨酸羟化酶的辅酶，酪氨酸羟化酶又是多巴胺合成过程中的限速酶，所以GCH1缺乏会使多巴胺合成不足，进而引发肌张力障碍等一系列临床表现。
临床表现
发病年龄：多在儿童期发病，平均发病年龄约为7岁，但也可在婴儿期或成年期发病。儿童患者通常表现为下肢肌张力障碍，如行走时足尖着地、易摔倒等，随着病情进展可累及上肢及躯干。
症状特点：具有明显的昼夜波动性，早晨或休息后症状较轻，下午或劳累后症状加重。例如患儿早晨起床时行走尚可，但经过一天活动后，到傍晚时行走困难明显加重。
其他表现：部分患者可能伴有智力正常、腱反射正常等情况，但也有少数患者可能合并其他神经系统症状。
诊断方法
临床特征：根据典型的发病年龄、症状的昼夜波动性等临床特点进行初步怀疑。
药物试验：给予小剂量多巴制剂（如左旋多巴）后，症状迅速改善是重要的诊断依据。一般来说，口服左旋多巴后数小时内，肌张力障碍症状明显减轻。
基因检测：可检测GCH1等相关基因的突变情况，有助于明确诊断，尤其是对于一些不典型病例。
治疗
主要治疗药物为左旋多巴，小剂量即可有效改善症状。由于多巴反应性肌张力障碍患者对左旋多巴治疗反应良好，通过规范使用左旋多巴，多数患者症状可得到显著缓解，能够像正常人一样生活和活动。
特殊人群情况
儿童患者：儿童处于生长发育阶段，使用左旋多巴治疗时，需密切观察药物疗效及可能出现的不良反应。因为儿童的肝肾功能、神经系统发育尚未完全成熟，所以在用药过程中要定期监测相关指标，同时要关注药物对儿童生长发育的影响，如可能存在的对骨骼生长等方面的潜在作用，但一般在规范治疗下，其获益大于风险。
成年患者：成年患者使用左旋多巴治疗时，也需要关注药物的长期疗效及可能出现的运动并发症等情况。同时要考虑成年患者的生活方式对病情的影响，如工作强度、生活作息等，建议成年患者保持规律的生活作息，避免过度劳累，以维持较好的症状控制状态。
