克雅氏病是罕见的中枢神经系统退行性疾病，属传染性海绵状脑病，由朊蛋白异常折叠所致，有散发性、遗传性、医源性等病因；临床表现有神经系统相关症状，不同人群表现有特点；诊断需结合辅助检查等，确诊靠脑组织活检；目前无有效治愈方法，主要对症支持治疗；不同特殊人群有相应提示，儿童、老年、有家族遗传史及医源性接触史人群需分别关注相关情况。
病因方面
朊蛋白异常：正常的朊蛋白（PrPC）结构发生改变，形成异常的致病性朊蛋白（PrPSc）。PrPSc具有抵抗蛋白酶消化等特性，可在脑组织中大量积聚，破坏神经细胞正常结构和功能。其传播途径包括散发性（最为常见，约占85%左右，具体发病机制尚不明确，可能与PrP的自发性错误折叠有关）、遗传性（由特定的朊蛋白基因发生突变引起，呈家族性聚集发病，相关基因突变会使PrP更容易错误折叠形成PrPSc）、医源性（如接受被污染的角膜移植、生长激素注射、硬膜外麻醉等医疗操作而感染，例如曾经因使用来自感染患者的垂体来源生长激素导致部分患者感染克雅氏病）。
临床表现方面
神经系统症状：早期可出现记忆障碍、认知功能减退、性格改变等表现，随着病情进展，会逐渐出现共济失调（表现为行走不稳、动作不协调等）、肌阵挛（突然、短暂、快速的肌肉收缩）、视觉障碍、失语、失用等症状，晚期患者可出现昏迷、去皮质强直等严重表现。不同年龄段人群均可发病，但以中老年人群相对多见，男性和女性在发病率上无明显显著的性别差异，不过由于其发病隐匿且进展快，对于有相关危险因素接触史（如有医源性接触史等）的人群需要密切关注自身神经功能变化。生活方式一般与散发性克雅氏病的发病关系不直接相关，但有家族遗传史的人群需要关注家族中相关基因携带情况等。有神经系统疾病病史的人群若出现符合克雅氏病表现的症状时需警惕该病可能。
诊断方面
辅助检查：脑电图检查可见特征性的三相波等改变；头颅磁共振成像（MRI）可发现双侧丘脑枕等部位对称性异常信号；脑脊液中14-3-3蛋白检测阳性对诊断有一定提示意义，但这些检查都需要结合临床症状综合判断。确诊需要进行脑组织活检，发现特征性的海绵状改变和PrPSc等病理表现，但脑组织活检是有创检查，一般在其他检查高度提示且病情符合时才会考虑。
治疗方面
目前克雅氏病尚无有效的治愈方法，主要是对症支持治疗。例如针对肌阵挛可使用一些药物缓解症状，但药物治疗效果有限，主要是改善患者的舒适度，提高生活质量。
特殊人群提示
儿童患者：儿童克雅氏病极为罕见，若儿童出现神经系统进行性恶化等可疑表现，由于其神经系统发育尚未成熟，更需要谨慎排查克雅氏病等罕见病。在诊断过程中要更加细致全面地进行各项检查，因为儿童的病情进展可能更为迅速，需要尽早明确诊断以便考虑可能的特殊处理，但要避免过度医疗操作。
老年患者：老年患者本身神经系统功能有一定退化，克雅氏病的症状可能更容易被误认为是衰老相关表现而被忽视。在诊断时要详细询问病史，包括既往医疗接触史等，进行全面的神经系统检查和相关辅助检查，一旦怀疑该病，要及时进行相关排查，因为老年患者病情进展可能较快，早期诊断和干预对于延缓病情进展、提高生活质量有一定意义。
有家族遗传史人群：这类人群需要进行基因检测等相关检查来明确是否携带致病基因。如果携带致病基因，要加强神经系统监测，定期进行神经心理评估等，在日常生活中要注意保持健康的生活方式，如合理饮食、适度运动等，以维护神经系统健康，但由于目前对于遗传性克雅氏病尚无根治方法，主要是做好早期监测和对症支持准备。
有医源性接触史人群：曾有医源性接触史的人群，如接受过可能被污染医疗操作的人，要密切关注自身神经系统症状，一旦出现记忆、认知、运动等方面的异常变化，要及时就医进行相关排查，以便早期发现克雅氏病并采取相应措施。
