全身发黄即黄疸,由血清胆红素升高致皮肤、黏膜和巩膜发黄,分溶血性、肝细胞性、胆汁淤积性黄疸,病因机制各异。诊断需病史采集、体格检查、实验室及影像学检查。治疗分针对病因和对症支持,特殊人群如新生儿、老年人、妊娠期女性有不同注意事项,需明确病因并个体化处理。

一、定义与表现
全身发黄即黄疸,是由于血清中胆红素升高致使皮肤、黏膜和巩膜发黄的症状和体征。正常血清总胆红素浓度为1.7~17.1μmol/L,当总胆红素浓度超过34.2μmol/L时,即可出现黄疸;若总胆红素虽已超过正常范围但尚未达34.2μmol/L,临床仅见巩膜黄染者称隐性黄疸。
二、常见病因及机制
(一)溶血性黄疸
1.机制:凡能引起红细胞大量破坏而产生溶血的疾病,都能引发溶血性黄疸。红细胞大量破坏时,生成过量的非结合胆红素,超过肝细胞的摄取、结合与排泄能力,另一方面,由于溶血造成的贫血、缺氧和红细胞破坏产物的毒性作用,削弱了肝细胞对胆红素的代谢功能,使非结合胆红素在血中潴留,超过正常水平而出现黄疸。
2.常见疾病:先天性溶血性贫血,如遗传性球形红细胞增多症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症等;后天性获得性溶血性贫血,如自身免疫性溶血性贫血、新生儿溶血、不同血型输血后的溶血以及蚕豆病、蛇毒、疟疾等引起的溶血。不同年龄人群发生溶血性黄疸的常见病因有所差异,新生儿溶血性黄疸多与母婴血型不合等先天性因素相关;成年人则可能因自身免疫性疾病等后天因素导致。
(二)肝细胞性黄疸
1.机制:各种使肝细胞严重损害的疾病均可导致肝细胞性黄疸。肝细胞的损伤致肝细胞对胆红素的摄取、结合功能降低,因而血中的非结合胆红素增加;肝细胞损伤及肝小叶结构破坏,致结合胆红素不能正常地排入细小胆管,反流入肝淋巴液及血液中,结果血中结合胆红素亦增加而出现黄疸。
2.常见疾病:病毒性肝炎、肝硬化、中毒性肝炎、钩端螺旋体病、败血症等。不同年龄人群中,病毒性肝炎在青少年及成年人中较为常见,而儿童可能因感染特定病毒引发肝细胞性黄疸。生活方式方面,长期酗酒者易患酒精性肝病进而导致肝细胞性黄疸。有相关肝病病史的人群发生肝细胞性黄疸的风险更高。
(三)胆汁淤积性黄疸
1.机制:可分为肝内性和肝外性。肝内性又可分为肝内阻塞性胆汁淤积和肝内胆汁淤积,前者见于肝内泥沙样结石、癌栓、寄生虫病等,后者见于病毒性肝炎、药物性胆汁淤积、原发性胆汁性肝硬化等;肝外性胆汁淤积可由胆总管结石、狭窄、炎性水肿、肿瘤及蛔虫等阻塞所引起。由于胆道阻塞,阻塞上方的压力升高,胆管扩张,最终导致小胆管与毛细胆管破裂,胆汁中的胆红素反流入血。此外,肝内胆汁淤积有些并非由机械因素引起,而是由于胆汁分泌功能障碍、毛细胆管的通透性增加,胆汁浓缩而流量减少,导致胆道内胆盐沉淀与胆栓形成。
2.常见疾病:肝内性如上述各种肝内疾病;肝外性如胆总管结石等。不同年龄人群中,胆总管结石在成年人中相对多见,而儿童胆汁淤积性黄疸可能与先天性胆道畸形等因素有关。有胆道手术史或胆道疾病病史的人群发生胆汁淤积性黄疸的风险较高。
三、诊断与鉴别
(一)病史采集
详细询问患者黄疸出现的急缓、进展情况,有无诱因,如感染、服药、输血等;既往有无肝胆疾病、溶血病史;家族中有无类似疾病史等。不同年龄人群的病史采集重点不同,新生儿黄疸需询问孕期情况、分娩史等;成年人则重点询问近期用药史、饮酒史等。
(二)体格检查
观察黄疸的程度、分布,有无皮肤瘙痒、肝脾肿大等。例如,肝细胞性黄疸患者可能有肝脾肿大,胆汁淤积性黄疸患者可能有皮肤瘙痒等表现。
(三)实验室检查
1.血清胆红素测定:测定血清总胆红素和直接胆红素、间接胆红素,可判断黄疸的类型。溶血性黄疸时,血清总胆红素升高,以间接胆红素为主,直接胆红素基本正常;肝细胞性黄疸时,血清总胆红素和直接、间接胆红素均升高;胆汁淤积性黄疸时,血清总胆红素升高,以直接胆红素为主。
2.尿三胆试验:包括尿胆红素、尿胆原和尿胆素。溶血性黄疸时,尿胆红素阴性,尿胆原增加;肝细胞性黄疸时,尿胆红素阳性,尿胆原正常或增加;胆汁淤积性黄疸时,尿胆红素强阳性,尿胆原减少或消失。
3.肝功能检查:肝细胞性黄疸时,血清转氨酶、碱性磷酸酶等可升高;胆汁淤积性黄疸时,碱性磷酸酶及总胆固醇升高较明显。
4.影像学检查:如B超、CT、磁共振胰胆管造影(MRCP)等,有助于明确胆道有无梗阻及梗阻的部位、性质等。不同年龄人群的影像学检查选择需综合考虑,儿童可能更倾向于无创的检查方法。
四、治疗原则
(一)针对病因治疗
1.溶血性黄疸:如为自身免疫性溶血性贫血,可使用糖皮质激素等免疫抑制剂治疗;新生儿溶血性黄疸严重时可能需要换血治疗等。不同病因的溶血性黄疸治疗方法不同,需根据具体疾病制定方案。
2.肝细胞性黄疸:如为病毒性肝炎,需进行抗病毒等针对性治疗;对于中毒性肝炎,需尽快脱离中毒环境并进行相应解毒等治疗。
3.胆汁淤积性黄疸:如为胆总管结石引起的胆汁淤积,可根据情况采取内镜下取石等治疗;对于原发性胆汁性肝硬化,可能需要使用熊去氧胆酸等药物治疗。
(二)对症支持治疗
对于黄疸引起的相关不适,如皮肤瘙痒等,可采取相应的对症处理措施。同时,注意营养支持等,保障患者基本生理需求。特殊人群如新生儿,在治疗过程中需尤其注意维持内环境稳定等,避免出现其他并发症。
五、特殊人群注意事项
(一)新生儿
新生儿全身发黄较常见,多为生理性黄疸,一般无需特殊治疗,可通过增加喂养次数等促进胆红素排泄。但病理性黄疸需及时诊治,如新生儿溶血性黄疸可能进展迅速,需密切监测胆红素水平,必要时进行光疗等。新生儿肝肾功能发育尚未完善,在治疗用药时需格外谨慎,避免使用对肝肾功能有明显影响的药物。
(二)老年人
老年人全身发黄可能提示病情较为复杂,常合并多种基础疾病。在诊断和治疗过程中,需充分考虑老年人肝肾功能减退等因素,选择对肝肾功能影响较小的治疗方案。同时,要密切观察老年人对治疗的反应及可能出现的不良反应。
(三)妊娠期女性
妊娠期女性出现全身发黄需谨慎对待,某些肝胆疾病可能影响胎儿健康。在诊断时要避免使用对胎儿有影响的检查方法,治疗时需权衡母婴双方的情况,选择对胎儿相对安全的治疗措施。
总之,全身发黄是多种疾病的表现,需要通过详细的病史采集、体格检查及实验室和影像学检查明确病因,然后针对病因进行相应治疗,并根据不同人群的特点采取个体化的处理措施。