先天性白内障主要由遗传因素（约占50%-70%，包括常染色体显性/隐性遗传、基因突变）、环境因素（孕期感染、营养缺乏、有害物质暴露）、代谢性疾病（如先天性糖尿病、半乳糖血症）及其他（如早产、染色体异常）导致。早期诊断并干预可显著降低视力丧失风险。
一、遗传因素
常染色体显性遗传：约占遗传病例的一半，父母一方患病时子女患病风险约50%，致病基因为CRYGA/B/G等，表现为出生后短期内晶状体混浊。2. 常染色体隐性遗传：父母双方均为携带者时子女患病风险25%，致病基因如MIP、GJA3等，多在儿童期发病。3. 染色体异常：21三体综合征（唐氏综合征）常伴随晶状体混浊，需结合全身发育评估。家族史阳性者应孕前进行遗传咨询。
二、环境因素
孕期感染：妊娠前3个月感染风疹病毒、巨细胞病毒等，病毒直接侵袭胎儿晶状体囊膜，导致代谢紊乱，妊娠早期感染风险更高。2. 母体营养缺乏：维生素E、C、A缺乏影响晶状体抗氧化及营养供应，建议孕期每日摄入维生素C 100mg、维生素E 15mg、维生素A 800μg视黄醇当量。3. 有害物质暴露：吸烟、酗酒、接触辐射或某些药物（如糖皮质激素）可能增加风险，孕期应避免烟酒及不必要药物使用。
三、代谢性及其他因素
先天性糖尿病：母亲孕期血糖显著升高（空腹≥7.0mmol/L），胎儿晶状体渗透压异常，水分吸收过多致混浊，需严格控制血糖（空腹≤5.6mmol/L）。2. 半乳糖血症：半乳糖代谢障碍导致晶状体半乳糖积累，损伤晶状体蛋白结构，患儿需避免含乳糖饮食。3. 早产儿：胎龄<32周、出生体重<1500g者易发生早产儿视网膜病变，部分合并晶状体混浊，需出生后4-6周首次眼底筛查。
四、特殊人群与预防
婴幼儿应在出生后1-2周内进行首次眼部筛查，低龄儿童避免使用可能影响晶状体的药物（如某些抗真菌药）。糖尿病母亲孕期需严格控糖，避免空腹血糖波动。有家族史者建议孕前基因检测，明确遗传类型后再生育。强调早期干预对婴幼儿视力恢复的关键作用，延误治疗可能导致不可逆弱视或失明。
