Leber遗传性视神经病变（LHON）是一种由线粒体DNA点突变引起的母系遗传性视神经疾病，典型表现为10-40岁男性双眼先后无痛性视力下降，目前无根治方法，可通过支持治疗延缓病情进展。
一、遗传机制与特点
LHON主要由线粒体DNA（mtDNA）点突变导致，常见突变位点为MT-ND1、MT-ND4、MT-ND6等，遗传模式为母系遗传（女性患者的子女均可能携带突变基因）。男性发病率显著高于女性，因男性线粒体仅来自母亲，mtDNA突变直接传递，而女性可通过多个卵细胞稀释突变mtDNA，多为无症状携带者或轻症患者。
二、临床表现与病程特点
典型症状为双眼先后或同时出现无痛性中心视力下降，可伴色觉异常、视野中心暗点，视力可降至0.1以下甚至无光感。眼底检查早期可见视乳头充血、水肿或视乳头周围毛细血管扩张，晚期出现视神经萎缩。病程分三期：急性期（1-3个月内视力快速下降）、亚急性期（视力波动，部分自发改善）、慢性期（6-12个月后趋于稳定）。
三、诊断方法
诊断依据包括：临床表现（急性双眼视力下降、母系家族史）、mtDNA突变检测（血液或唾液样本测序，检出常见突变位点）、视觉电生理检查（VEP显示P100潜伏期显著延长）及眼底荧光血管造影（视乳头周围毛细血管异常扩张），需排除视神经炎、缺血性视神经病变等其他视神经疾病。
四、治疗与管理策略
无根治方法，以支持治疗为主：急性期（1个月内）可短期使用皮质类固醇激素（需医生评估）；营养补充方面，维生素B族（B1、B12）、辅酶Q10等抗氧化剂可能改善神经代谢；需避免吸烟、过度劳累及强光刺激，控制基础疾病（如高血压、糖尿病）。低视力辅助（放大镜、助视器）可提升生活质量，定期（每3-6个月）复查视力及视神经功能。
五、特殊人群注意事项
儿童患者需尽早干预低视力辅助，避免延误治疗导致弱视；女性携带者建议孕前进行mtDNA突变检测，咨询遗传咨询师评估后代风险（男性后代多为患者，女性后代多为携带者）；老年患者需定期排查白内障、青光眼等合并眼病，避免药物对视神经的潜在损伤（如某些抗生素、抗结核药）。
