卵巢早衰需通过综合检查明确诊断，核心检查手段包括激素水平检测、超声影像学评估、卵巢储备功能标志物检测及染色体检查，需结合临床症状及多项指标综合判断，避免单一结果确诊。
一、基础激素水平检测：
促卵泡生成素（FSH）：通常在月经周期第2-4天检测，持续＞25 U/L提示卵巢功能减退，持续＞40 U/L可确诊卵巢早衰。
促黄体生成素（LH）：常与FSH同步升高，二者比值异常也提示卵巢功能异常。
雌二醇（E2）：水平降低，反映卵巢分泌雌激素功能下降，与FSH升高形成特征性改变。
二、超声影像学检查：
卵巢体积测量：正常育龄女性卵巢体积约5-8 ml，卵巢早衰患者多＜5 ml，且随病程进展逐渐缩小。
卵泡数量评估：经阴道超声观察卵巢皮质区卵泡数量，卵巢早衰患者可见＜5个小卵泡（直径＜5 mm），或无可见卵泡。
三、卵巢储备功能标志物检测：
抗苗勒氏管激素（AMH）：基础值＜1.1 ng/ml提示卵巢储备功能下降，＜0.5 ng/ml提示储备严重不足，与FSH结合可提高诊断准确性。
抑制素B：随卵泡减少而降低，联合FSH检测可鉴别卵巢早衰与垂体功能减退。
四、染色体与遗传学检查：
核型分析：35岁以下早发性卵巢功能不全患者需排查染色体异常，如特纳综合征（45,XO）或嵌合体核型。
脆性X染色体检查：有家族遗传史者需进行相关筛查，排除遗传性卵巢早衰。
五、其他辅助检查：
甲状腺功能：促甲状腺激素、游离T3、游离T4异常提示自身免疫性甲状腺疾病，需排除桥本甲状腺炎等与卵巢早衰相关的自身免疫性疾病。
自身抗体检测：抗核抗体、抗卵巢抗体、抗甲状腺抗体阳性提示自身免疫性病因，需结合临床症状综合判断。
特殊人群提示：
育龄女性（25-40岁）：若月经稀发或闭经，伴潮热、失眠等症状，需尽早进行FSH、AMH及超声检查，避免延误诊断。
有自身免疫性疾病史者：如系统性红斑狼疮、类风湿关节炎患者，需额外检测相关抗体，排查卵巢早衰与自身免疫的关联。
长期接触化学物质或接受放化疗者：35岁以下患者需重点评估卵巢储备功能，监测卵泡计数及激素水平变化，早期发现卵巢损伤。
