先天性白内障主要由遗传因素（如基因突变或家族遗传）、孕期环境暴露（如风疹病毒感染、营养不良）、代谢性疾病（如糖尿病孕妇新生儿）及其他眼部/全身性疾病（如早产儿相关病变）引起，部分为多因素共同作用结果。
遗传因素
1. 遗传方式：约半数病例有明确家族遗传史，遗传模式包括常染色体显性（子女患病概率约50%）、常染色体隐性（父母均为携带者时子女患病概率25%）及X连锁隐性遗传（男性为主）。
2. 基因突变：CRYGC、GJA3、GJA8等基因的突变可直接导致晶状体蛋白结构异常，影响其正常功能。
3. 新发突变：约30%无家族史的病例为胚胎发育过程中体细胞新发突变所致，可能与减数分裂或胚胎期细胞分裂异常相关。
环境因素
1. 孕期感染：妊娠前三个月是胎儿晶状体发育关键期，此时感染风疹病毒（通过胎盘传播）风险最高，可导致晶状体上皮细胞分化障碍，引发混浊。
2. 营养缺乏：母亲孕期缺乏维生素E、C或半胱氨酸、谷胱甘肽合成不足，会降低晶状体抗氧化能力，增加混浊风险。
3. 有害物质接触：孕妇接触糖皮质激素（如地塞米松）、汞化合物或接受X线辐射，可能干扰晶状体发育，导致蛋白变性。
4. 不良生活方式：孕妇吸烟、酗酒会增加胎儿氧化应激水平，影响晶状体代谢环境，提高发病概率。
代谢性因素
1. 糖尿病母亲新生儿：妊娠期糖尿病控制不佳时，胎儿长期处于高血糖状态，导致晶状体渗透压改变，蛋白代谢紊乱。
2. 半乳糖血症：因半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺乏，半乳糖蓄积干扰晶状体能量代谢，患儿出生后数月内即可出现典型混浊。
3. 低钙血症：母亲孕期或新生儿低钙血症（如甲状旁腺功能减退）可影响晶状体细胞膜稳定性，导致电解质失衡和混浊。
其他眼部或全身性疾病因素
1. 早产儿并发症：胎龄＜32周、出生体重＜1500g的早产儿易发生晶状体后囊膜混浊，与视网膜病变光凝治疗时的间接损伤相关。
2. 全身性疾病：甲状腺功能减退母亲新生儿代谢率降低，晶状体蛋白合成异常；21三体综合征等染色体异常常伴随先天性白内障。
