先天性白内障部分是遗传导致的，约20%-50%的病例与基因突变相关，遗传方式多样；其余病例与环境因素（如孕期感染、药物暴露等）相关。
一、遗传性先天性白内障：
1. 常染色体显性遗传：此类约占遗传性白内障的60%，因晶状体蛋白基因突变（如CRYAA、CRYBB2基因）导致，父母一方患病时子女发病风险约50%，男女发病率无显著差异，多在婴幼儿期发病。
2. 常染色体隐性遗传：因多个基因（如GJA3、GJA8基因）突变所致，父母双方均为携带者时子女发病风险25%，近亲结婚人群风险更高，表现为双眼对称性混浊，需出生后及时筛查。
3. 线粒体遗传：由线粒体DNA突变引起，常表现为母系遗传，母亲患病子女可能患病，男性患者不传递致病基因，多伴随全身多系统症状。
二、非遗传性先天性白内障：
1. 孕期环境因素：孕早期（妊娠1-3个月）感染风疹病毒、巨细胞病毒等，可导致胎儿晶状体发育异常；孕期营养不良（维生素A缺乏）或接触有害物质（如放射性物质、某些化学药物）也会增加风险。
2. 新生儿/婴幼儿期因素：早产儿因晶状体发育不成熟易发生早产儿视网膜病变相关白内障；新生儿低血糖、低氧血症等也可能影响晶状体代谢。
3. 其他非遗传因素：如眼部外伤、糖尿病母亲婴儿的暂时性白内障等，此类白内障无家族遗传倾向，需排除家族史后诊断。
三、特殊人群遗传风险提示：
1. 有家族史者：若家族中存在先天性白内障患者，建议孕前进行遗传咨询，通过基因检测明确突变基因类型，评估下一代患病风险。
2. 高危孕妇：孕期应避免接触病毒感染源（如少去人群密集处）、避免自行服用药物（需医生指导），定期产检监测胎儿发育情况。
3. 婴幼儿筛查：新生儿出生后应尽早进行眼部筛查，特别是有家族史或高危因素者，早期发现可避免弱视等并发症。
四、治疗原则与遗传咨询价值：
1. 治疗优先：先天性白内障以手术治疗为主，需尽早（一般1-3个月内）行白内障摘除术，婴幼儿需同时进行光学矫正（佩戴眼镜或人工晶状体），避免弱视发生。
2. 药物使用：非药物干预优先，必要时可短期使用糖皮质激素控制炎症，但需严格遵循医嘱，避免长期使用对婴幼儿发育的影响。
3. 遗传咨询意义：明确遗传型与非遗传型对预后及生育指导至关重要，遗传型患者子女需长期随访，非遗传型患者应改善孕期环境因素以降低再次发病风险。
