孤独症儿童存在社交交流障碍、语言发育迟缓、重复刻板行为、兴趣范围狭窄等问题，社交交流障碍表现为婴儿期对呼唤无回应等，语言发育迟缓有不同月龄表现及运用异常等，重复刻板行为有多种动作和模式，兴趣范围狭窄是对特定物品或活动异乎寻常专注，且这些问题受生活方式、家族病史等影响
一、社交交流障碍
孤独症儿童在社交方面往往存在显著问题。在婴儿期，可能就表现出对他人的呼唤缺少回应，对父母的亲近没有积极的情感反馈等。随着年龄增长，难以建立正常的同伴关系，例如在集体活动中，不会主动与其他小朋友互动、分享玩具等，缺乏目光对视，在交流时很少关注对方的表情、动作等社交线索。不同年龄和性别的孤独症儿童均可能出现此类问题，生活方式上如果缺乏足够的社交互动机会会加重该表现，有孤独症家族病史的儿童患病风险更高且社交交流障碍可能更突出。
二、语言发育迟缓
多数孤独症儿童存在语言发育落后的情况。部分儿童可能在12月龄时还不会咿呀学语，18月龄时不会说单词，24月龄时不能说有意义的双词句等。有些患儿即使有语言能力，也会出现语言运用方面的异常，比如语言刻板重复，像不断重复某个词语、句子；语言内容异常，如不能根据语境恰当使用语言，常是自顾自地说话，不考虑对方是否能理解等。不同性别孤独症儿童在语言发育迟缓的表现上可能无明显差异，但年龄较小的儿童语言发育迟缓更易被察觉，生活方式中缺乏丰富的语言刺激环境会影响语言发育，有孤独症相关基因变异等病史的儿童语言发育迟缓风险增加。
三、重复刻板行为
常常出现重复刻板的动作，例如反复拍手、摇晃身体、旋转物品等；也可能有固定的行为模式，像每天必须走相同的路线、吃相同的食物等。这些重复刻板行为会严重影响儿童的日常生活和学习。无论男女孤独症儿童都可能出现此类行为，年龄较小的儿童重复刻板行为可能更以简单动作为主，生活中如果环境突然改变可能会强化重复刻板行为，有孤独症相关神经发育异常病史的儿童重复刻板行为更常见且表现可能更顽固。
四、兴趣范围狭窄
对某些特定的物品或活动有着异乎寻常的专注，比如只对某一种类型的玩具（如旋转的风扇、特定颜色的物品等）感兴趣，对其他大多数常见的玩具却缺乏兴趣。兴趣范围狭窄的表现会限制儿童接触多样化的事物，影响其认知和技能的发展。不同年龄和性别的孤独症儿童都可能存在兴趣范围狭窄的情况，年龄较小的儿童兴趣狭窄可能相对容易发现，生活方式中如果过度聚焦于某一特定事物可能固化这种兴趣狭窄的表现，有孤独症家族遗传因素影响的儿童兴趣范围狭窄更易出现且可能更为局限。
