小儿抽动秽语综合征的诊断需从多方面进行，包括评估临床表现，观察运动抽动（首发头面部渐发展至其他部位）、发声抽动特点及症状随环境变化情况；采集病史，询问家族史和个人史；进行神经系统检查排除其他神经系统疾病；辅助检查包括脑电图排除癫痫、头颅影像学排除颅内器质性病变、实验室检查排除系统性疾病；还可用量表如耶鲁综合抽动严重程度量表量化评估病情。
一、临床表现评估
小儿抽动秽语综合征主要表现为多种运动抽动和发声抽动，运动抽动多首发于头面部，如眨眼、耸鼻、歪嘴、摇头、耸肩等，逐渐向颈、肩、肢体及躯干发展；发声抽动可表现为清嗓子、咳嗽声、吸鼻声、吼叫声等，且症状具有波动性、多发性、不自主、短暂性、快速性等特点，需详细观察不同时间、不同环境下的症状表现及变化情况。例如，患儿在紧张、焦虑、疲劳时症状可能加重，而在放松、专注时有所减轻。
二、病史采集
1.家族史：询问家族中是否有类似抽动障碍的病史，因为该病具有一定遗传易感性，若一级亲属中有相关病史，患儿患小儿抽动秽语综合征的风险可能增加。
2.个人史：了解患儿出生时的情况，如是否足月顺产、有无窒息、缺氧等围生期异常；生长发育过程中运动发育、语言发育等是否正常；既往是否有中枢神经系统感染、颅脑外伤等病史，这些因素可能与抽动秽语综合征的发生相关。
三、神经系统检查
进行全面的神经系统检查，包括肌力、肌张力、反射、共济运动等方面的检查，以排除其他神经系统疾病导致的类似抽动症状。例如，检查患儿的腱反射是否正常，肢体共济运动是否协调等，若神经系统检查无异常，有助于支持小儿抽动秽语综合征的诊断。
四、辅助检查
1.脑电图检查：多数患儿脑电图正常，部分可有非特异性异常，如慢波增多等，但脑电图主要用于排除癫痫等其他脑部疾病，因为癫痫也可能出现发作性的运动异常等表现，通过脑电图可进行鉴别。
2.头颅影像学检查：如头颅CT或MRI检查，目的是排除颅内器质性病变，如肿瘤、先天性脑发育异常等，这些病变可能导致类似抽动的症状，通过影像学检查可明确颅内结构是否正常。
3.实验室检查：包括血常规、血生化、甲状腺功能等检查，以排除其他系统性疾病引起的抽动症状，例如甲状腺功能异常可能导致运动异常等表现，通过实验室检查可了解患儿的甲状腺功能等情况是否正常。
五、量表评估
常用的量表有耶鲁综合抽动严重程度量表（YGTSS）等，通过量表评估可以量化抽动症状的严重程度、频率、对患儿生活功能的影响等，有助于更客观地诊断和评估病情。例如，YGTSS从运动抽动和发声抽动两方面进行评分，包括症状的数量、频率、强度、干扰程度等多个维度，医生可根据患儿的具体表现进行评分，从而更准确地判断病情。
