判断是否为自闭症需结合发育行为表现、标准化评估工具及专业团队诊断，核心依据包括社交沟通能力、兴趣与行为模式、发育里程碑是否符合年龄特征，且需排除其他发育障碍或疾病。
一、发育里程碑评估
1. 语言发育：18月龄未出现单字词汇，24月龄未出现有意义双词组合，3岁后语言能力退化或无交流性语言。
2. 社交互动：1岁前无微笑回应、对呼唤无反应；2岁后无法参与角色扮演游戏、缺乏分享兴趣的行为。
3. 运动发育：10月龄不会抓握玩具、18月龄无法扶物站立、2岁无法独立行走。
二、社交沟通障碍特征
1. 双向沟通困难：对话中缺乏眼神交流，不关注他人表情或手势，对简单指令（如“挥手”）无模仿行为。
2. 非语言沟通异常：无法通过肢体语言表达需求（如用手指指向物品而非直接抓取），表情与情境不符（如高兴时无笑容）。
3. 语言理解与表达：无法理解代词（“你/我”），重复他人语言而非自主表达，语言内容单一（如仅重复特定广告词）。
三、重复刻板行为与感知异常
1. 重复动作：持续拍手、转圈、排列物品成直线，对环境细节有异常执着（如固定路线行走、物品必须对称摆放）。
2. 感知过敏：对特定声音（如吹风机噪音）或光线极度敏感，拒绝衣物标签、食物质地改变，触碰后尖叫或退缩。
3. 兴趣狭窄：3岁后仍专注单一物品（如瓶盖、车轮），对非玩具类物品无探索欲，拒绝任何形式的游戏变化。
四、共病与伴随症状评估
1. 智力与认知：约70%患者伴随智力障碍，其中50%为轻度，需通过标准化量表（如韦氏儿童智力量表）评估。
2. 共病疾病：常见癫痫（30%-40%患者在青春期前出现）、睡眠障碍（入睡困难、频繁夜醒）、焦虑障碍（对新环境持续恐惧）。
3. 伴随发育问题：约50%患者存在语言发育迟缓，需与语言障碍鉴别，后者通常无重复行为。
五、专业诊断流程与工具
1. 筛查工具：18-24月龄使用幼儿自闭症筛查量表（M-CHAT），阳性需进一步诊断；家长观察清单重点记录社交互动频率、语言回应质量。
2. 诊断工具：2岁后采用自闭症诊断观察量表（ADOS-2）或自闭症诊断访谈量表修订版（ADI-R），由专业人员执行。
3. 鉴别诊断：需排除听力障碍（通过耳声发射检查）、智力障碍（IQ<70且非自闭症特征）、雷特综合征（仅女性发病，有手失用特征）。
特殊人群提示：低龄儿童因语言表达能力有限，需结合家长/教师长期观察，关注持续6个月以上的重复行为，避免过度诊断；女性患者症状较隐匿（社交技巧代偿能力强），常被误诊为“高功能自闭症”或合并焦虑，需加强行为追踪；青少年与成人需评估社交互动适应性（如职场沟通能力），避免仅因“内向”误判，需结合发育史与行为模式。
