自闭症与孤独症本质相同，即孤独症谱系障碍，是儿童早期神经发育障碍性疾病，有社会交往、语言发育、兴趣及行为等核心症状，发病与遗传、环境等因素相关，诊断靠临床观察评估，2-3岁可初步诊断，干预强调早期，有多种方法且无根治药物，家庭支持重要。
核心症状表现
社会交往障碍：患儿在社会交往方面存在质的缺陷，不同年龄及不同程度的患儿表现各异。婴幼儿期时，对亲人的呼唤缺少应答，缺乏期待父母和他人拥抱、爱抚的表情或姿态，也无享受到爱抚时的愉快表情，甚至对亲人疏离和冷漠；学龄期时，往往缺乏与同龄儿童交往的兴趣，不主动与同伴交往，对周围的事漠不关心，除非与同伴玩时，也仅以自己为中心，很少关注同伴的感受和需求；成年后，多缺乏基本的社交技能，难以建立恋爱关系和结婚等。
语言发育障碍：约有一半的患儿终身无明显的语言功能，大多数患儿语言发育落后于同龄儿童，通常在12个月时缺乏咿呀学语，18个月时不能说出简单的字词，24个月时不能说出符合语法的完整句子等。部分患儿具备语言能力，但表现为明显的语言运用能力缺陷，如讲话时很少使用代词，或者分不清“你”和“我”等，语言缺乏交流性质，多是重复刻板地陈述事实等。
兴趣狭窄及重复刻板行为：患儿兴趣范围比较狭窄，对普通儿童感兴趣的玩具、游戏等缺乏兴趣，而对一些非玩具性的物品却特别感兴趣，如喜欢旋转的物品、排列物品等；还会出现重复刻板的行为，如拍手、摇晃身体、旋转自己等，这些行为往往每天重复多次，且难以被纠正。
发病相关因素
遗传因素：大量研究表明，孤独症具有较高的遗传度，遗传因素在孤独症病因中占比较大。相关基因研究发现，多个基因的突变或拷贝数变异等可能与孤独症的发生相关，而且同卵双胞胎的孤独症同病率明显高于异卵双胞胎。
环境因素：尽管遗传是孤独症的重要危险因素，但环境因素也起到一定作用。例如，母亲在孕期的感染（如风疹病毒、巨细胞病毒等感染）、接触有害物质（如铅等）、高龄妊娠等；新生儿期严重的窒息、早产、低出生体重等情况，都可能增加患孤独症的风险。
诊断与干预
诊断：目前主要依靠临床观察和评估进行诊断，常用的评估工具包括儿童孤独症评定量表（CARS）、自闭症诊断观察量表（ADOS）、自闭症诊断访谈量表修订版（ADI-R）等。医生会综合患儿的发育史、行为表现等多方面信息进行诊断，一般在儿童2-3岁时可初步诊断。
干预：强调早期干预，干预方法包括应用行为分析疗法（ABA）、结构化教育（TEACCH）、人际关系发展干预（RDI）等。早期干预可以帮助患儿改善社会交往、语言等方面的功能，提高生活自理能力和社会适应能力，但目前尚无根治的药物，主要是针对症状进行个体化的综合干预。同时，家庭支持对于患儿的康复也至关重要，家长需要积极参与到患儿的干预训练中，为患儿营造良好的家庭康复环境。
