多发性内分泌腺瘤病的检查可通过基因检测、激素水平测定、影像学检查、病理活检等方法综合进行。

1.基因检测
通过基因测序技术检测RET、MEN1等基因突变,明确分型并辅助诊断,尤其适用于有家族史者。
2.激素水平测定
检测血钙、甲状旁腺激素、胃泌素、胰岛素等指标,评估内分泌腺体功能状态,异常升高提示功能性肿瘤。
3.影像学检查
超声检查用于甲状腺、胰腺等初步筛查;CT、MRI可清晰显示深部器官肿瘤;核素扫描如甲状旁腺显像,辅助定位病变。
4.病理活检
对可疑肿瘤组织进行穿刺或手术活检,通过病理学检查明确肿瘤性质,是确诊恶性肿瘤的金标准。



