先天性色盲与遗传密切相关,主要由基因突变导致,属于遗传性疾病。

先天性色盲的遗传方式多样,最常见的是X连锁隐性遗传,男性仅有一条X染色体,若携带致病基因便会发病;女性有两条X染色体,需两条均携带致病基因才会患病,否则成为携带者。这种遗传方式导致男性发病率显著高于女性,且存在隔代遗传现象,例如色盲男性的外祖父或外祖母可能是携带者。此外,部分先天性色盲由常染色体隐性遗传导致,如蓝黄色盲和全色盲,需父母双方均携带致病基因,子女才有25%概率患病。极少数情况下,染色体数目或结构异常也可能引发色盲,但临床较为罕见。
先天性色盲目前尚无根治方法,但可通过佩戴色盲矫正眼镜改善部分辨色能力。对于有家族遗传史的人群,建议进行基因检测,以评估遗传风险,为优生优育提供参考。



