小儿软骨病早期症状为颅骨改变、胸廓畸形、四肢畸形、肌肉松弛、易激惹等。
1.颅骨改变
婴儿时期常见前囟门增大、闭合延迟，头颅呈方形（方颅），这是由于维生素D缺乏影响钙磷代谢，导致颅骨骨化障碍所致。研究表明，维生素D缺乏性佝偻病患儿中约80%会出现方颅等颅骨改变相关表现，多见于6-8个月以上的婴儿，因该阶段婴儿颅骨发育较快，维生素D缺乏对其影响更明显。
2.胸廓畸形
可能出现肋骨串珠，表现为肋骨与肋软骨交界处隆起呈圆珠状，好发于第7-10肋；还可出现鸡胸，即胸骨向前突出，形似鸡的胸部；严重时可形成漏斗胸，胸骨内陷。这是因为钙磷代谢紊乱影响胸廓的正常发育，据统计，约30%-40%的小儿软骨病患儿会出现不同程度的胸廓畸形。
3.四肢畸形
6个月以上婴儿会出现手镯或脚镯样改变，手腕、脚踝处骨样组织堆积膨大；1岁左右小儿开始站立行走后，可出现下肢弯曲，如膝内翻（O型腿）或膝外翻（X型腿）。这是由于长骨端软骨板不能正常钙化，骨质软化，在体重和肌肉拉力作用下导致四肢畸形，临床观察发现约50%以上的小儿软骨病患儿会出现不同程度的四肢畸形。
4.肌肉松弛
患儿全身肌肉张力降低，表现为坐、立、行等运动发育落后。由于钙磷代谢异常影响肌肉的正常功能，使得肌肉力量减弱，据相关研究，约70%的小儿软骨病患儿存在不同程度的肌肉松弛现象，这会导致患儿运动能力发育迟缓，比如正常7-8个月婴儿能坐稳，而患有软骨病的婴儿可能到10个月甚至更晚才能坐稳。
5.易激惹
小儿表现为烦躁不安，夜间哭闹明显，这是因为维生素D缺乏引起神经兴奋性增高。有研究显示，约85%以上的小儿软骨病早期患儿会出现易激惹的表现，夜间哭闹可能影响患儿自身睡眠以及家长的休息，而神经兴奋性增高与钙磷代谢紊乱导致神经递质功能异常有关。
此外，患儿还会出现多汗症状，尤其在头部，与室温无关，这是由于多汗是神经兴奋性增高的一种表现，汗液刺激皮肤引起小儿不适，从而进一步加重烦躁等症状。
