孩子出现遗传性耳聋主要是由于听觉相关基因发生突变，导致听觉系统发育或功能异常。遗传方式包括常染色体隐性、显性、X连锁及线粒体遗传等，部分还可能伴随其他器官系统异常（综合征型）或为新发突变所致。
一、常染色体隐性遗传
此类遗传占比约70%-80%，需父母双方均携带致病基因（如GJB2、SLC26A4等基因隐性突变），孩子从父母各获得一个致病基因才会发病。父母通常听力正常（为携带者），家族中可能有其他耳聋患者，生育时需通过基因检测评估风险。
二、常染色体显性遗传
占比约20%，致病基因位于常染色体上，只要父母一方携带显性致病基因（如DFNA基因家族突变），孩子就有50%概率遗传致病基因并表现出听力障碍。男性与女性发病概率无显著差异，部分患者症状可能随年龄增长逐渐加重，需定期监测听力。
三、X连锁遗传
以X连锁隐性遗传为主，男性发病率高于女性（因男性仅一条X染色体）。常见致病基因如GJB3，男性携带突变基因即发病，女性多为携带者（听力通常正常）。此类遗传特点为家族中男性患者多，女性患者少，可能伴随其他轻度发育异常。
四、综合征型与非综合征型分类
非综合征型耳聋仅表现听力障碍（如GJB2基因纯合突变），占比约70%；综合征型耳聋（如Usher综合征、Alport综合征）伴随其他器官异常，因特定基因突变导致，如Usher综合征与USH2A基因相关，常伴视网膜色素变性和平衡障碍。
五、线粒体遗传与新发突变
线粒体遗传由线粒体DNA突变引起，通过母系传递（母亲患病可传给子女，父亲不传递），常见致病基因如MT-RNR1（与氨基糖苷类抗生素相关），使用此类药物可能诱发严重听力损伤。新发突变（父母无致病基因，孩子自身突变）占比约10%-20%，可能与生殖细胞或胚胎发育早期突变有关，需通过基因检测明确。
有家族史的父母应在生育前进行遗传咨询与基因检测，明确致病类型以评估再发风险；新生儿听力筛查异常时，需尽早通过基因检测排查遗传病因；婴幼儿若需使用氨基糖苷类抗生素，尤其有家族史或线粒体突变者，应提前告知医生并密切监测听力变化。
