软骨肉瘤是一种起源于软骨细胞的恶性骨肿瘤，好发于20-60岁成年人，常见于四肢长骨（如股骨、肱骨）及骨盆等部位，病程进展较缓慢，早期症状易被忽视。
一、组织学类型
中央型：起源于骨髓腔，多见于股骨、肱骨等长骨骨干，早期因无症状常因病理性骨折发现，手术完整切除后5年生存率约70%-80%。
外周型：起源骨表面，常见于长骨骨骺端，易侵犯软组织形成肿块，临床症状以局部疼痛、肿胀为主，远处转移率较中央型高15%-20%。
去分化型：由低级别软骨肉瘤恶变而来，短期内肿瘤体积倍增，约30%合并肺转移，5年生存率仅20%-30%，需联合新辅助化疗及广泛切除。
二、发病部位特点
四肢长骨：股骨远端、肱骨近端为高发区域，可导致肢体活动受限，儿童患者多表现为生长痛，易误诊为良性病变。
中轴骨：脊柱（尤其是骶骨）、骨盆、肋骨等部位肿瘤易压迫神经或侵犯盆腔脏器，脊柱软骨肉瘤可能引发肢体麻木、大小便障碍，需优先评估神经功能。
三、临床分期与治疗原则
Enneking分期Ⅰ期：肿瘤局限于骨内，无软组织侵犯，以根治性手术切除为核心，术后复发率约5%-10%。
Ⅱ期：肿瘤突破骨皮质伴轻度软组织侵犯，需扩大切除范围（边缘切除或广泛切除），必要时联合放疗。
Ⅲ-Ⅳ期：伴区域淋巴结或远处转移，需综合化疗（如阿霉素、异环磷酰胺）及靶向药物（如PARP抑制剂），以延长生存期。
四、特殊人群注意事项
儿童患者：罕见，多为中央型，若合并多发性骨软骨瘤病史需高度警惕，建议每3-6个月复查影像学，避免延误诊断。
老年患者：常合并高血压、糖尿病等基础病，术前需优化全身状况，优先选择微创或保肢手术，降低围手术期风险。
既往骨病史者：有软骨瘤、骨软骨瘤病史者，需每年复查MRI，监测病变是否出现钙化减少、边界模糊等恶变征象。
职业暴露人群：长期接触电离辐射或化学物质者，建议定期筛查骨密度及骨肿瘤标志物，减少风险累积。
五、预后与随访建议
Ⅰ-Ⅱ期患者：术后5年无病生存率约60%-85%，需每3-6个月复查CT/MRI，持续监测2-5年。
Ⅲ-Ⅳ期患者：中位生存期约1-3年，需每2-4周评估肿瘤标志物及全身PET-CT，及时调整治疗方案。
长期生存者：需注意患侧肢体功能康复，避免负重及剧烈运动，同时警惕第二原发肿瘤风险，保持规律作息及均衡饮食。
