中枢性性早熟是因下丘脑-垂体-性腺轴提前激活致性腺发育等,分特发性(常见,与下丘脑对性激素负反馈敏感下降等有关)和中枢神经系统病变(如脑积水、肿瘤等致轴提前启动);外周性性早熟由性腺自主分泌性激素或外源性摄入等致,包括性腺肿瘤、肾上腺疾病、外源性因素;部分性性早熟仅部分性征发育且HPGA未启动,有单纯乳房早发育(2岁内女孩单纯乳房发育,多可缓解,少数进展)和单纯性阴毛早现(8岁前女孩阴毛发育,与肾上腺雄激素分泌提前有关)。

特发性中枢性性早熟:最为常见,约占女孩中枢性性早熟的80%-90%,具体发病机制尚不明确,可能与下丘脑对性激素的负反馈敏感性下降,导致促性腺激素释放激素(GnRH)分泌增加有关,目前认为是遗传和环境因素共同作用的结果,环境因素可能包括过多接触含有性激素的物品、营养过剩等。
中枢神经系统病变:如脑积水、颅内肿瘤(如下丘脑错构瘤、星形细胞瘤等)、中枢神经系统感染(如脑炎、脑膜炎等)、头部外伤等,这些病变可直接刺激下丘脑或破坏正常的神经调节功能,导致HPGA提前启动。例如下丘脑错构瘤可异常分泌GnRH,从而引起性早熟。
外周性性早熟(PP)
外周性性早熟是由于性腺自主性分泌性激素或外源性性激素摄入等原因导致,不依赖于GnRH-促黄体生成素(LH)的脉冲式分泌。其病因包括:
性腺肿瘤:卵巢颗粒细胞瘤、卵泡膜细胞瘤等可自主分泌雌激素,导致女孩出现性早熟症状。
肾上腺疾病:先天性肾上腺皮质增生症(21-羟化酶缺乏等)可导致肾上腺分泌过多雄激素,引起女孩出现多毛、痤疮、阴蒂肥大等男性化表现,同时可能伴有第二性征发育;肾上腺肿瘤也可分泌过多雄激素或雌激素导致性早熟。
外源性因素:过多摄入含有性激素的食物、补品或误用含性激素的药物等,如长期服用含有雌激素的保健品,可导致女孩出现乳房发育等性早熟表现。
部分性性早熟
部分性性早熟是指仅有部分性征发育,而HPGA尚未启动的情况。常见类型有:
单纯乳房早发育:多见于2岁以内的女孩,表现为单纯的乳房发育,不伴有其他第二性征发育,血清雌二醇水平轻度升高,但促性腺激素水平正常,HPGA尚未真正启动,多数可自行缓解,少数可能进展为中枢性性早熟,其病因可能与下丘脑-垂体对雌激素的负反馈调节尚未成熟有关。
单纯性阴毛早现:女孩在8岁前出现阴毛发育,不伴有其他第二性征发育,可能与肾上腺雄激素分泌提前有关,一般不需要特殊处理,但需要密切观察。