呆小症是甲状腺激素合成不足或作用障碍致先天性或婴幼儿期起病的体格智力发育障碍病，病因有先天性因素（甲状腺发育异常、激素合成障碍）和母体因素（孕期碘摄入不足），临床表现有生长发育迟缓、特殊面容体态及其他表现，诊断靠实验室及影像学检查，治疗是尽早补充甲状腺激素，儿童患者需早诊规范治，孕妇要注意孕期碘摄入及甲状腺功能检查预防胎儿患病。
呆小症又称克汀病，是由于甲状腺激素合成不足或其作用障碍所导致的一种先天性或婴幼儿期起病的体格和智力发育障碍性疾病。
病因
先天性因素：
甲状腺发育异常：胚胎时期甲状腺发育不全或不发育，这可能与遗传因素有关，某些基因的突变会影响甲状腺的正常胚胎发育过程。
甲状腺激素合成障碍：患儿体内存在甲状腺激素合成相关酶的缺陷，例如过氧化物酶、碘化酶等缺乏，导致甲状腺激素无法正常合成。
母体因素：孕妇在妊娠期碘摄入不足，因为碘是合成甲状腺激素的重要原料，孕妇碘缺乏会使胎儿甲状腺激素供应不足，影响胎儿的生长发育，尤其是神经系统和骨骼系统的发育。
临床表现
生长发育迟缓
身体生长缓慢：患儿身高明显低于同龄儿童，骨骼发育迟缓，骨龄落后。例如，头颅骨发育异常，前囟大且闭合延迟；长骨生长障碍，导致四肢短小。
智力发育落后：患儿智力明显低于正常儿童水平，表现为认知、语言、运动等方面的发育迟缓。例如，不能正常地进行语言交流，运动协调能力差等。
特殊面容和体态：面部表情呆滞，眼距宽，鼻梁低平，唇厚，舌大且常伸出口外，皮肤粗糙、面色苍黄，头发稀疏、干燥。腹部膨隆，常伴有脐疝。
其他表现：患儿还可能出现精神萎靡、嗜睡、食欲差等表现，心率减慢、呼吸缓慢等基础代谢率降低的表现。
诊断
实验室检查：测定血清甲状腺激素（如甲状腺素（T）、三碘甲状腺原氨酸（T）水平，患儿通常表现为T降低、T降低或正常，促甲状腺激素（TSH）升高。
影像学检查：甲状腺B超可了解甲状腺的发育情况，如甲状腺的大小、形态等；骨龄摄片可发现骨龄落后于实际年龄。
治疗
一旦确诊呆小症，应尽早开始治疗，主要是补充甲状腺激素。通过长期口服甲状腺素制剂，如左甲状腺素钠等，来替代体内缺乏的甲状腺激素，以促进患儿的生长发育和智力发育。治疗过程中需要定期监测血清甲状腺激素水平和骨龄等指标，根据检查结果调整药物剂量。
特殊人群注意事项
儿童患者：儿童处于生长发育的关键时期，呆小症对其生长和智力发育影响极大。早期诊断和规范治疗至关重要，家长需密切关注儿童的生长发育情况，如身高、智力发育等，严格按照医生的要求按时给患儿服用甲状腺素制剂，并定期带患儿到医院进行复查，根据患儿的个体情况调整治疗方案。
孕妇：孕妇在妊娠期应注意碘的摄入，保证足够的碘供应，以预防胎儿出现呆小症。孕期应定期进行甲状腺功能检查，若发现有甲状腺功能异常的迹象，应及时进行干预，确保胎儿正常的甲状腺激素供应，保障胎儿的正常生长发育。
