遗传耳聋基因筛查是通过检测与耳聋相关的基因突变，识别高风险人群的预防性手段，可在新生儿期完成初步筛查，结合家族史和孕期检测，为早期干预提供依据，降低听力障碍对生活质量的影响。
一、筛查的核心适用人群
1. 新生儿群体：出生后48小时内完成首次听力筛查，基因检测可补充明确先天性耳聋病因，避免语言发育障碍。
2. 有家族遗传性耳聋史的人群：明确家族遗传模式（如常染色体隐性遗传占比约70%），提前评估后代风险。
3. 孕期及备孕女性：孕前筛查可发现常见耳聋基因携带者，孕期结合无创DNA检测进一步降低胎儿遗传风险。
4. 听力下降或听力障碍患者：通过基因检测明确是否为遗传性病因，指导个性化治疗方案（如避免耳毒性药物）。
二、关键筛查基因及临床意义
1. GJB2基因：亚洲人群非综合征型耳聋的主要致病基因，突变后常导致婴幼儿期重度听力下降，需与其他遗传背景综合判断。
2. SLC26A4基因：与大前庭导水管综合征等相关，突变可能在头部外伤或感冒后突发听力骤降，需定期监测听力稳定性。
3. MT-RNR1基因：携带者使用氨基糖苷类抗生素（如庆大霉素）可能致永久性耳聋，此类人群需严格避免相关药物。
4. 线粒体DNA突变（如A1555G）：在母系遗传家族中常见，需结合家族母系病史评估用药风险。
三、筛查方法与流程规范
1. 样本采集：新生儿采用足跟血滤纸干血片（出生72小时后采集），成人及孕期女性采用静脉血（无需空腹）。
2. 检测技术：主流为高通量测序（NGS），可一次性检测200+耳聋相关基因，敏感性达99.5%以上。
3. 结果解读：由遗传科医生结合基因变异类型（如杂合/纯合突变）、人群频率及家族史综合分析，区分致病性与良性变异。
4. 报告周期：3-7个工作日出结果，若为高风险阳性，建议30天内进行复核。
四、阳性结果的干预与长期管理
1. 新生儿阳性者：立即转诊至儿童听力诊断中心，48小时内完成脑干诱发电位检查，3月龄内干预（如助听器适配）。
2. 成人携带者：避免接触噪声（如职业性暴露），每半年进行纯音测听，若出现听力下降需2周内就医。
3. 孕妇阳性者：若为常染色体隐性遗传携带者，建议孕16-20周行羊水穿刺，明确胎儿是否为双重突变。
4. 家族高风险人群：高危者（如父母均为GJB2携带者）后代需在3岁前完成2次听力筛查，明确是否携带致病基因。
五、特殊人群注意事项
1. 新生儿：筛查阳性者需与听力筛查结果结合，避免仅依赖基因结果忽略环境因素（如药物暴露）。
2. 儿童：避免低龄儿童（＜6岁）使用氨基糖苷类药物，若必须使用需提前基因检测排除风险。
3. 孕期女性：筛查前告知医生用药史及家族史，避免在检测期间服用影响结果的药物（如避孕药）。
4. 老年人：70岁以上人群筛查需结合既往听力下降速度及生活方式（如长期戴耳机），综合评估干预必要性。
